Dextrocardia

La dextrocardia es una afección congénita la cualse caracteriza por que el corazón apunte hacia el lado derecho del tórax en lugar del izquierdo. Existen muchos tipos de dextrocardia dependiendo de la posición del corazón pero la más simple consta de este órgano siendo una imagen especular del que estaría en una posición normal.

En los tipos más comunes de dextrocardia, suelen venir acompañados de otros posibles defectos cardíacos, como una doble salida ventricular derecha, defecto septal ventricular o transposión de grandes vasos. Por otro lado, esta afección puede dar lugar a diferentes complicaciones así como ocusión intestinal o  infecciones sinusales repetitivas (síndrome de Kartagener).

Con una dextrocardia de imagen especular completa que no presente defectos cardíacos no es necesario ningún tratamiento, el tipo de tratamiento que sea necesario dependerá de los problemas cardíacos que se presenten a mayores.

Para más información, consultar:
- http://eclinicalworks.adam.com/content.aspx?productId=39&pid=5&gid=007326&print=1
- http://www.pted.org/?id=sp/dextrocardia2

Síndrome de Cornelia de Lange

El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad genética cuya incidencia está entre 1/10.000 y 1/30.000. Los afectados se caracterizan por rasgos faciales relacionados con retraso en el crecimiento y retraso mental. Nacen con bajo peso, baja estatura y microcefalia. Además suelen presentar reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos cardíacos, perdida de audición y vista, entre otros.

No existe un diagnóstico específico, por lo que este se basa en la clínica. Y el tratamiento está destinado a paliar los síntomas: medicamentos para controlar las convulsiones, cirugía para tratar las anomalías, suplementos o colocación de tubos para garantizar la nutrición y terapias físicas, ocupaciones y del habla.

Para más información acceda a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Síndrome de Frey

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El síndrome de Frey es el enrojecimiento y la aparición de eretimas y sudor en la piel de la zona preauricular debido a una lesión en el nervio auriculotemporal y que aparecen tras el estímulo gustativo. También puede aparecer de forma congénita.

Existen varios métodos diagnósticos, los principales son las pruebes de alergias alimentarias, la prueba de provocación en consulta y el test de Minor. 

Como tratamiento a esta enfermedad se suele alcoholizar directamente el tronco nervioso o extirparlo parcialmente. La neurotomía timpánica también es efectiva y la infiltración perineural puede ser utiliza en casos muy leves. La radioterapia es útil contra el sudor.  Por último, los anticolinérgicos se emplean aunque son el tratamiento con el que peor resultados se obtienen.

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Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

ENFERMEDAD DE COATS

En esta enfermedad los vasos sanguíneos de la retina se encuentran dilatados y permeables. Como consecuencia la sangre sale a la retina provocando la acumulación excesiva de lípidos. Si esta situación emperoase, causaría el desprendimiento de la retina y la pérdida de visión.
Presenta cinco etapas, de las cuales la primera consiste en que los vasos están dilatados pero no son permeables; y en la quinta el paciente manifiesta dolor y pérdida de visión.

En su inicio es prácticamente asintomática, pero a medida que avanzan las etapas, se manifiestan diferentes síntomas, llegando a poder causarse incluso el desprendimiento de la retina.
El diagnóstico lo lleva a cabo el oftalmólogo mediante: oftalmoscopia indirecta, resonancia magnética, angiografía...entre otros métodos.

El tratamiento depende de la fase. Si hay exudación, se suele emplear láser o crioterapia para realizar la constricción de los vasos sanguíneos.

Para más información, consulte: 1 y 2

Acromatopsia

La acromatopsia es un trastorno retiniano autosómico recesivo que limita la percepción de los colores permtiendo solo la visión en blanco y negro debido a la ausencia o deficiencia en el funcionamiento de los conos. Es considerada una enfermedad rara ya que afecta aproximadamente a 1 entre 40.000 casos.

Además de la visión en blanco y negro, la acromatopsia viene acompañada de una pérdida de gran parte de la agudeza visual del individuo y también una gran afectación por las condiciones lumínicas, resultando una complicación extremada en la visión cuando la luz es mucho más potente (fotofobia).

Actualmente no existe ninguna cura ni tratamiento para la acromatopsia, como medidas para solventar la situación, se suele recomendar el uso de gafas protectoras como objetivo de ayudar con el problema de la fotofobia que acompaña a la propia enfermedad. Por otro lado, existen algunas lentes que pueden corregir los problemas de color a nivel visual.

Para saber más, consultar:
- https://www.rahhal.com/blog/acromatopsia/
- https://www.aapos.org/es/terms/conditions/10

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que afecta al sistema nerviosa y cuya incidencia está entre 1/10.000 y 1/20.000. Los afectados comienzan a presentar síntomas a partir de los 6 meses de vida mediante dificultades para alimentación, hipotonía y retraso en el desarrollo. Cuando alcanzan el primer año de edad se observa déficit intelectual, ausencia del habla, microcefalia, macrostomía, prognatia, hipoplasia maxilar y problemas neurológicos, entre otros. Al crecer, las características anteriores son menos marcadas y se produce engrosamiento facial, escoliosis torácica y dificultades en la movilidad.

El diagnóstico es principalmente clínico con apoyo del EEG y se puede confirmar mediante test citogenético y molecular. Y el tratamiento se basa en la fisioterapia, terapia ocupacional y del habla.

Para más información acceda a los siguientes enlaces: 1 y 2.
Para conocer las declaraciones de un niño afectado por la enfermedad y la visión de los padres hacia esta acceda al siguiente enlace: 3.

ATRESIA ESOFÁGICA

Es una malformación del esófago asociada a la fístula traqueoesofágica.


Normalmente se detecta en el periodo neonatal a través de una ecografía.
El diagnóstico postnatal se realiza al no poder colocar una sonda nasogástrica y tras realizar una radiografía.

El tratamiento consiste en la reparación quirúrgica .

Antes de llevar a cabo este procedimiento, se suspende la alimentación oral y se coloca una sonda nasogástrica para la aspiración de saliva..

Para más información, consulte: 1 y 2.  

Tetra y Pentasomía X

El síndrome del XXXX, o tetrasomía, es la adicción de dos cromosomas X y el síndrome del XXXXX, o pentasomía, es la adicción de tres cromosomas X. En total solo se han descrito unos 60 casos entre ambas anomalías. El origen de estos cromosomas extras se deben a una no disyunción materna durante la meosis y su diagnostico se realiza a través de una muestra de sangre y de los síntomas observables.

El tratamiento depende de la sintomatología que presente el paciente entre la que se encuentra: malformaciones cardiovasculares, anomalías renales, trastornos visuales, convulsiones, trastornos del crecimiento, hipotonía, estatura baja, microcefalía, clinodactilia, displasia de cadera o déficit intelectual entre muchos otros.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Enfermedad de Dent

La enfermedad de Dent es una patología de origen genético ligada al cromosoma X muy rara que afecta a los riñones de forma que se producen pérdidas importantes tales como proteínas, fósforo, calcio, glucosa e incluso llegando a dañar los riñones hasta causar fallo renal crónico.

Este trastorno se debe a mutaciones genéticas en el canal del cloro renal y algunas proteínas . Debido a la baja incidencia de la enfermedad de Dent, normalmente es diagnosticada como hipercalciuria idiopática, que es un exceso de calcio en la orina de causas indeterminadas. Entre los síntomas de esta enfermedad se incluyen la poliuria, sed extrema con deshidratación, nefrolitiasis e hipercalciuria.

No existe ningún tratamiento ni régimen formalmente aceptado para esta enfermedad, solo se llevan a cabo tratamientos de soporte a base de diuréticos tiazídicos y amilorida para aumentar la reabsorción de calcio y suplementos de vitamina D en pacientes con osteomalacia.

Para más información, consultar:
- https://medicina.ufm.edu/eponimo/enfermedad-de-dent/
- http://www.asdent.es/about/enfermedad-de-dent/

Adiposis dolorosa

La adiposis dolorosa o enfermedad de Dercum se caracteriza por la presencia de lipomas dolororsos en tronco, brazos y muslos. La causa exacta se desconoce, pero se sospecha de que puede estar relacionada con la disfunción del sistema nervioso, la presión mecánica sobre los nervios, traumas o la disfunción del tejido adiposo.

El diagnóstico se basa en la presencia de los siguientes signos: lipomas dolorosos, obesidad, debilidad, fatiga, inestabilidad emocional, depresión, epilepsia, confusión y demencia. El tratamiento se basa en el alivio del dolor que en la eliminación de los lipomas, por lo que se recomienda el uso de los siguientes fármacos: analgésicos tradicionales, lidocaína, metotrexato o corticoides.

Para más información acceda a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Síndrome del triple X

Síndrome del triple X es un trastorno genético donde las mujeres tienen un cromosoma X adicional. Esto se manifiesta de forma que la persona afectada tenga problemas de aprendizaje, una estatura alta, debilidad muscular, problemas de coordinación, convulsiones y problemas en los riñones, entre otros.

La causa de este cromosoma X extra se debe a un problema de no disyunción en la meiosis, es decir, el óvulo y el espermatozoide se dividen de forma incorrecta. Aunque en algunos casos se deben a una división celular errónea durante la etapa embrionaria, disyunción postcigótica.

Para detectar este cromosoma extra se debe realizar a través de una muestra de sangre y el tratamiento se basa en tratar los síntomas.

Aquí un vídeo de la estudiante Glenda López donde explica, de forma más amplia y extensa, el Síndrome del triple X.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

ANIRIDIA

Es una enfermedad congénita, crónica y hereditaria, debida a una mutación el el gen PAX6.
Se caracteriza por la ausencia total o casi completa del iris, aunque también afecta a otras estructuras del ojo.

Las personas que la padecen suelen presentar fotofobia y una visión muy reducida. Además, a lo largo de su vida tienden a manifestar: cataratas, ptosis palpebral, ojo seco, glaucoma...

A pesar de que su diagnóstico es sencillo, el pronóstico de cada paciente varía dependiendo de las afecciones.
Las personas con aniridia tienen que realizar un examen ocular de forma frecuente y llevar unas gafas para proteger el ojo de la luz solar. Además, se les tratarán las diferentes dolencias derivadas, ya mencionadas anteriormente.

Por último, cabe destacar que existe un grupo de apoyo: Aniridia Foundation International  (http://www.aniridia.net/).

Para más información, consulte : 1 y 2

Síndrome de Brunner

El síndrome de Brunner es una enfermedad genética muy rara de la que solo se han registrado 5 casos los cuales todos eran varones pertenecientes a la misma familia con una mutación en el gen de la MAO-A. Este trastorno se caracteriza por una gran agresividad impulsiva  en cuanto al comportamiento y retraso mental, además de alteraciones en el sueño y cambios de humor.

El síndrome de Brunner es causado por una deficiencia de la monoamina oxidasa A, la cual lleva a un exceso de monoaminas en el cerebro, tales como la serotonina, la dopamina y la norepinefrina.

A día de hoy no se conoce un tratamiento específico para este trastorno, ya que aunque se lleven a cabo numerosas investigaciones y estudios sobre este, al existir tan pocos casos solamente, se dificulta mucho el desarrollo de un tratamiento o cura.

Para más información, consultar:
- https://sindromede.org/brunner/
- https://www.ecured.cu/S%C3%ADndrome_de_Brunner

Enfermedad de Bloom

El síndrome de Bloom es una enfermedad con patrón de herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por una baja estatura debido a un retraso del crecimiento en la etapa prenatal, eritemas telangiectásico por hipersensibilidad a la luz solar, cara estrecha, orejas y nariz prominentes, hipoplasia malar y mandibular, disminución de la capacidad de atención y reducción de la memoria. Además, los afectados tienen mayor probabilidad de sufrir cáncer a edades tempranas e infecciones en trato gastrointestinal y respiratorio, por lo que la esperanza de vida se ve disminuida a los 50 años de edad.

El diagnóstico durante el embarazo puede realizarse mediante genética molecular realizando una biopsia o amniocentesis. Y el tratamiento consiste en antibióticos para resolver las infecciones, reducir o incluso evitar la exposición al sol y controles frecuentes por la posible aparición del cáncer.

Para más información acceder a los siguientes enlaces: 1 y 2.

AGENESIA RENAL

Se trata de una malformación de los conductos renales, concretamente es una ausencia total de la formación de uno (unilateral) o ambos (bilateral) riñones, y con ello la ausencia de uréteres.

Se sabe que su transmisión es por herencia, pero todavía se está investigando al respecto .
La agenesia unilateral no suele causar síntomas en los afectados si el otro riñón es completamente funcional. Sin embargo, a largo plazo puede causar proteinuria, hipertensión e insuficiencia renal.
Además, suele estar relacionada a otras anomalías: cardíacas, gastrointestinales o del aparato genital (en el mismo lado del cuerpo que se produce la ausencia del riñón).

Por otra parte, la agenesia bilateral se manifiesta y presenta graves consecuencias desde el momento del nacimiento.

Para más información, consulte los enlaces:  1 y 2

Síndrome de Dubowitz

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El Síndrome de Dubowitz es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a múltiples órganos y los síntomas son muy variados, entre los que se encuentran: retraso en el crecimiento, microcefalia, eczemas cutáneos, déficit intelectual, dismorfia facial, trastornos de conducta como la hiperactividad o mayor tendencia a padecer leucemias o linfomas.

Se cree que la causa de la enfermedad recae en unas mutaciones en los genes NSUN2 y LIG4, aunque aun no está claro. Su diagnostico se base en las manifestaciones clínicas y su tratamiento consiste en corregir las anomalías que pueda presentar la persona, tratar los síntomas que aparezcan y ofrecer ayuda especializada para su desarrollo intelectual.

Aquí un video sobre Steve, una persona con Síndrome de Dubowitz.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Fetus in fetu

El fetus in fetu es un tipo de gemelo parásito poco desarrollado que depende del huésped para vivir. Tiene lugar por un accidente en la formación del cigoto precio a la formación del embrión y su inicidencia es de 1/500.000 nacimientos.

El parásito puede ser perjudicial para el huésped, ya que se alimenta de él para vivir. El mejor tratamiento es la extirpación quirúrgica.

Para conocer un caso clínico acceda al siguiente enlace: 1

Anodoncia

La anodoncia es una enfermedad congénita rara caracterizada por la ausencia de un determinado número de dientes, desde uno hasta toda la dentadura. Existen dos tipos de anodoncia, total y parcial, siendo la primera la menos común. También esta enfermedad puede afectar tanto a la dentición temporal como a la permanente como a la dedicua.

Las causas de la anodoncia son variables y por lo tanto muy difíciles de establecer, entre estas se incluyen las infecciones, radiaciones, deficiencias nutricionales, procesos inflamatorios, raquitismo...

Como solución a esta enfermedad se tiene en cuenta la implantología, mediante la cual se puede realizar la sustitución de la dentadura.

Para más información, consultar:
- https://www.ecured.cu/Anodoncia
- https://www.ioa.es/blog/anodoncia-la-ausencia-de-uno-o-varios-dientes/

ACROMEGALIA

Se debe a una sudoración excesiva, de la hormona del crecimiento (GH), lo cual suele estar relacionado con un adenoma hipofisario.

Maurice Tillet (afectado en el que se inspiraron para crear el personaje de Shrek).

Se diagnostica entre cuatro y diez años después de su inicio, debido a que su progresión es lenta.


Clínicamente, se caracteriza por:

• Rasgos faciales agrandados e hinchados.
• Manos y pies agrandados.
• Piel engrosada y grasa.
• Sudoración y olor corporal excesivos.
• Agrandamiento de órganos y tórax en tonel.

El tratamiento se basa en la extirpación del tumor que está originando la compresión (normalizando así los niveles de GH). Si esto no es efectivo, se recetan análogos de la somatostatina y/o agonistas de la dopamina. 

En la actualidad, se está empleado bastante la radioterapia.

Para más información, consultar los enlaces: 1 y 2

Síndrome de Sotos

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El Síndrome de Sotos es un trastorno de sobrecrecimiento que se caracteriza por tres rasgos principales: la forma facial, la macrocefalia y la dificultad en el aprendizaje. Otros rasgos que también pueden presentar son anomalías neurológicas, cardíacas y oftalmológicas, edad ósea avanzada y riesgo de tumorogénesis.

La principal causa de esta enfermedad, El 75% de los casos, es debido a una mutación en el gen NSD1. Para diagnosticarlas se realiza un examen clínico, un estudio genético, una radiografía de edad osea y una resonancia magnética.

El tratamiento para las personas con síndrome de Sotos consiste en intentar corregir las anomalías que presentes y ayudarles con su dificultad en el aprendizaje.

Aquí un vídeos sobre una madre contando su experiencia de como su hija fue diagnosticada con el Síndrome de Soto y como y cual ayuda consiguió para su hija.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Síndrome de la mano extraña

El síndrome de la mano extraña, síndrome de la mano alienígena o síndrome del Dr. Strangelove es un trastorno neurológico que consiste en movimientos involuntarios e incontrolados de uno de los dos brazos y manos, acompañados de una sensación de extrañeza respecto a la extremidad afectada. Puede producirse tanto por lesiones en el cuerpo calloso como en el lóbulo frontal o corteza cerebral, ocasionadas por tumores cerebrales, aneurismas, traumatismos craneales o cirugías cerebrales.

El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y mediante un TAC o resonancia del sistema nervioso central se confirman las posibles lesiones causantes de la enfermedad. Y respecto al tratamiento, no existe ninguno específico, aunque tratar la lesión que lo produce puede disminuir los síntomas.

Para más información acceda a los siguientes enlaces: 1 y 2

Enfermedad de Alexander

La enfermedad de Alexander es un raro trastorno neurodegenerativo de los astrocitos caracterizado por la leucodistrofia, basada en la destrucción de la vaina de mielina y la deposición de proteínas anormales llamadas fibras de Rosenthal.

Esta patología es causada por mutaciones en el gen GFAP; se hereda de forma autosómica dominante aunque en la mayoría de los casos se producen por nuevas mutaciones en el gen que aparecen por primera vez.

La enfermedad de Alexander presenta cuatro formas dependiendo de la edad en el comienzo de ésta (neonatal, infantil, juvenil y adulta) y los signos y síntomas pueden variar según estas condiciones. Por lo general la enfermedad se suele mnifestar por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, la ya mencionada presencia de las fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. Normalmente la enfermedad progresa hasta un deselace mortal.

No existe un tratamiento específico para curar este trastorno. Se lleva a cabo un tratamiento de apoyo que incluye cuidados generales, terapia física y ocupacional, tratamiento con antibióticos y fármacos para el control de convulsiones.

 Para más información, consultar:
- https://www.ecured.cu/Enfermedad_de_Alexander
- https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12877/enfermedad-de-alexander

EPIDERMOPLASIA VERRUCIFORME

También conocida como la enfermedad del hombre-árbol, consiste en una afección genética que presenta manifestaciones dermatológicas como pápulas y máculas (principalmente en manos y pies).

La causa es una afección crónica del virus del papiloma humano, que provoca una alteración de unos genes que presentan una función distribuidora del zinc.

Aunque en la actualidad no existe cura , la Acitretina es el tratamiento más eficaz.
Sin embargo, es fundamental el diagnóstico precoz para eliminar las lesiones tumorales y de esta forma, prevenir tumores cutáneos.

En el vídeo que se muestra a continuación se nos habla de una cirugía a la que fue sometido Abul Bajandar, un joven de Bangladesh que padece esta enfermedad desde los 15 años.
En la actualidad, tiene 27 años y tras 24 cirugías aún se encuentra luchando contra su enfermedad.

Para más información consulte los enlaces: 1 y 2

El síndrome de enfermedad post orgásmica

El Síndrome de Enfermedad Post Orgásmica (POIS) es un trastorno que afecta a los hombres por el cual tras una eyaculación presentan síntomas característicos de una gripe: fatiga, fiebre, sudoración, irritabilidad, pobre concentración, congestión nasal, irritación en los ojos, etc. Los síntomas pueden presentarse a los pocos minutos y durar de 2 a 7 días. Es en esto en lo que se basan los especialistas para diagnosticar esta enfermedad.

Aún no se tiene claro el origen de esta enfermedad pero la teoría con mayor peso hasta ahora es la de una alergia al semen, también se han barajado la posibilidad de una disfunción pituitaria o una deficiencia de testosterona. Según estudio realizado por el científico Waldinger, el 88% de los 45 pacientes diagnosticados con POIS tenían alergia al semen.

Al no saber con certeza la causa del POIS no se ha podido encontrar un tratamiento efectivo para este síndrome. Los que se han utilizado hasta el momento son la terapia de hiposensibilización, vitaminas y parches de testosterona, ISRS, antihistamínicos o benzodiacepinas.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Síndrome de Behcet

El síndrome de Behcet es una patología de carácter inflamatorio crónica, que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. Se caracteriza por úlceras que afectan tanto a la boca como a los genitales, problemas en los ojos y lesiones en la piel. Por lo general afecta principalmente a personas con edades comprendidas entre los 20 y los 30 años.

Los síntomas del Síndrome de Behcet varían de persona a persona y dependen de la parte del cuerpo afectada. Éstos pueden aparecer y desaparecer y puede tomar mucho tiempo hasta que aparezcan todos ellos, lo cual hace que el diagnóstico sea muy tardío.

Se desconoce la causa exacta de la enfermedad, se cree que una reacción autoinmune es la causa de la inflamación de los vasos sanguíneos, pero no se sabe cual es el desencadenante de esta reacción.

Para el síndrome de Behcet no existe una cura. Los tratamientos de esta patología se basan en la disminución del dolor y la prevención de distintas complicaciones más graves entre los que se incluyen la meningitis, coágulos sanguíneos, inflamación del sistema digestivo o ceguera.

Para más información, consultar:
- https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/behcets-disease/symptoms-causes/syc-20351326
- https://medlineplus.gov/spanish/behcetssyndrome.html
- https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13141/enfermedad-de-behcet

Cutis laxa

La cutis laxa es una enfermedad que puede ser hereditaria o adquirida. Existen cuatro formas hereditarias que son autosómica dominante, recesiva ligada al cromosoma X y dos autosómicas recesivas, siendo las dos últimas las más graves. Puede surgir por el metabolismo anormal de la elastina, aunque su causa concreta se desconoce excepto en los casos congénitos.

Se caracteriza principalmente por la laxitud de la piel que produce pliegues flojos. Además de discapacidad intelectual, laxitud articular, hernias y divertículos digestivos.

El diagnóstico se basa en la evaluación clínica. Y no existe ningún tratamiento específico, en ocasiones se recurre a la cirugía plástica.


Para más información acceda a los siguientes enlaces: 1 y 2

SÍNDROME DE EDWARDS

También conocido como trisomía del cromosoma 18 , se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.

Figura 1

Está asociado a defectos en la meiosis materna, y su riesgo aumenta con la edad de concepción . Además, es una enfermedad rara (Figura 1), que afecta más a mujeres que a varones.



Su diagnóstico puede realizarse durante el embarazo, mediante un examen del cariotipo y a través de una muestra de ADN.
Los síntomas incluyen: microcefalia, micrognatia (mandíbula pequeña), retraso del crecimiento, hipotonía muscular, cardiopatía congénita, labio y paladar hendidos... Además, presentan un retraso tanto psíquico como motor.



Por desgracia, el pronóstico de esta afección en negativo, ya que no existe cura.
En España presenta una elevada mortalidad, principalmente por: apnea, neumonía y cardiopatía congénita.

Para más información, consulte:1, 2 y 3

Síndrome del cabello acerado

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El síndrome del cabello acerado o Enfermedad de Menkes es una patología hereditaria que afecta a la absorción del cobre e impidiendo un desarrollo adecuado tanto mental como físicamente. 

Se debe a una mutación el gen ATP7A que impide que llegue el suficiente cobre al cerebro y otras partes del cuerpo y que este se acumule en los riñones y el intestino delgado. Esto lleva a un retraso del crecimiento, a un deterioro progresivo del sistema nervioso y a un cabello ensortijado,escaso y acerado, de ahí el nombre.

Para diagnosticarlo se deben observar los síntomas, realizar una prueba para mirar los niveles de cobre y ceruloplasmina en sangre,una radiografía del caneo o esqueleto y una pruebe genética para detectar la mutación. El tratamiento se basa en los síntomas y la temprana administración de inyecciones de cobre puede frenar el desarrollo de la enfermedad.

Aquí un vídeo de María Sampietro que habla sobre como se le diagnosticó esta enfermedad a su hijo Marcos y como le afecta.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Anencefalia

La anencefalia, también conocida como aprosencefalia con cráneo abierto, es un defecto grave de nacimiendo en el que el bebé nace sin partes del cráneo y el encéfalo. Estos se desarrollan de forma incompleta, haciendo que al nacer no se presenten regiones extensas del encéfalo y porciones del cuero cabelludo, dejando así el cerebro parcialmente al descubierto.

Esta alteración se produce en 1 de cada 1.000 embarazos, pero como en la mayoría de ocasiones se produce un aborto espontáneo, el número de nacimientos en los que el bebé presenta esta enfermedad es de 1 por cada 10.000, siendo más frecuente en niñas que en niños.

La anencefalia es producida debido a un defecto en la evolución del tubo neural, el cual se produce en la cuarta semana del desarrollo del embrión.

No existe ninguna cura ni tratamiento para tratar esta patología. Por lo general, a los bebés que nacen con anencefalia se les provee de comida, agua y comodidad, pero cualquier tratamiento tal como cirugía o administración de algún tipo de medicación resulta irrelevante debido a que éstos nunca adquirrirá consciencia, con lo cual se acostumbra a dejar que mueran de manera natural. Por otro lado, recientes investigaciones han demostrado que el consumo de ácido fólico previo al embarazo reduce en gran medida los posibles defectos del tubo neural, lo cual incluye la anencefalia y la espina bífida.

Para más información, consultar:
- https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/anencephaly.html
- https://psicologiaymente.com/neurociencias/anencefalia

Enanismo primordial

El enanismo primordial es un forma por frecuente de enanismo caracterizada  por un pequeño tamaño corporal en todas las etapas de la vida, incluso al nacer. Existen cinco subtipos y son las más formas más graves dentro de los 200 tipos de enanismo.

• Enanismo primordial de tipo I: presenta el cuerpo calloso poco desarrollado, vello fino, vértebras cortas, clavículas alargadas, fémures inclinados, caderas desplazadas y en ocasiones, microcefalia. Sufren convulsiones y apnea.
• Enanismo primordial de tipo II: es una forma más grave. Los afectados padecen problemas respiratorios, de alimentación, de la visión, hiperactividad, retraso mental, microdoncia y voz chillona. Además, en muchos de ellos se observan articulaciones dislocadas, escoliosis, retraso en la edad ósea y microcefalia.
• Síndrome de Seckel: los pacientes presenta microcefalia, escoliosis, convulsiones, retraso en la edad ósea y luxación de cadera y cabeza radial.
• Síndrome de Russel-Plata: se refleja con dedos de los pies palmeados, tono muscular débil, retraso en la edad ósea, voz con tono alto, mentón pequeño, hipoglucemia, frente ancha y labio superior delgado. 
• Síndrome de Gorlin-Meier: se observa por presencia de curvas en las clavículas, costillas muy delgadas, orejas pequeñas y dislocación de codo. 

El diagnóstico no suele producirse antes de que el niño alcance los 5 años de edad que es cuando es evidente el enanismo severo. Y en relación al tratamiento, se desconoce. La administración de hormonas de crecimiento es ineficaz en este tipo de enanismo, debido a que no es causado por la deficiencia de esta hormona.

A continuación, se expone el fragmento de un documental sobre un caso real. Charlotte es una niña afectada por esta enfermedad, y su familia nos narra como afecta la enfermedad a su vida diaria, cuales son sus necesidades y cual es la rutina que debe seguir.

Para más información acceder al siguiente enlace: 1.

Síndrome del pañal azul

El Síndrome del pañal azul es una enfermedad hereditaria y metabólica que dificulta la absorción del triptófano provocando que quien la padezca tenga una micción de color azul debido a la producción excesiva de indol e indicán. Esto acaba generando una hipercalcemia y una nefrocalcinosis que podría desencadenar a su vez una insuficiencia renal. Otros problemas que acompañan a esta enfermedad son los defectos de visión, la fiebre y los trastornos digestivos.

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La causa de la mala absorción del triptófano se debe a una mutación en los genes LAT2 y TAT1. Para diagnosticar esta enfermedad se debe indagar en los antecedentes familiares por si existió algún caso y se debe realizar pruebas de la función renal, una analítica de sangre que compruebe la cantidad de calcio en sangre y exámenes de orina para comprobar la cantidad de indol, indicán y ácido 5-hidroxiindolacético.

El tratamiento a seguir es una dieta baja en triptófano, calcio, proteínas y vitamina D y la toma de antibióticos que reduzcan las bacterias que degradan este aminoácido.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Enfermedad de Minamata

Entre los años 50 y 60 se produjo un brote de microcefalia y parálisis cerebral en Minamata (Japón) y sus aldeas vecinas.

 Los síntomas que padecían estos niños eran: deterioro de los sentidos de la vista y el oído, ataxia (falta de coordinación muscular), alteración de sensibilidad en las extremidades... y en los peores casos, parálisis cerebral y muerte.
Sin embargo, las madres no presentaban ningún síntoma.

Finalmente, se descubrió que todo esto tenía su origen en la contaminación de metilmercurio de los peces y mariscos de la bahía, y la causa fueron los vertidos procedentes de la empresa petroquímica Chisso.

El vídeo que se muestra a continuación, trata este tema y además podemos ver las consecuencias que aún tiene en la actualidad para los afectados.

Para más información, consulte: 1

Enfermedad De Kienböck

La enfermedad de Kienböck constituye un trastorno óseo de poca frecuencia que se caracteriza por la osteonecrosis del semilunar carpiano, lo que conduce al colapso del hueso semilunar afectando a la función de la muñeca.

Por lo general, los síntomas comienzan con dolor de crecimiento gradual en la muñeca, en la región del hueso anteriormente citado con más frecuencia sobre la zona dorsal de la muñeca.

Su tratamiento consiste en diferentes posibles procedimientos quirúrgicos, ya que los no quirúrgicos no resultan efectivos. Uno de estos tratamientos se basa en aliviar la presión que existe sobre en hueso semilunar mediante un acortamiento del radio o un alargamiento del cúbito. Otros tratamientos alternativos tratan de desarrollar funciones como revascularizar en semilunar con implantes de vasos sanguíneos por ejemplo. Otro tipo de procedimientos, como la carpatectomía de la fila proximal o posibles fusiones intercarpales, ayudan a preservar la función de la muñeca si existe degeneración de las articulaciones del carpo.


Para más información, consulte:
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=97332
- https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-de-los-tejidos-musculoesquel%C3%A9tico-y-conectivo/enfermedades-de-la-mano/enfermedad-de-kienb%C3%B6ck

MSUD

También conocida como "la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce". Se produce por un defecto en el complejo multienzimático deshidrogenasa, lo que conlleva a una dificultad para metabolizar los aminoácidos de cadena ramificada.

Se detecta al nacer y si no se hace, se generan sustancias tóxicas que llegan a causar una encefalopatía.

Se transmite por herencia, concretamente autosómica recesiva, y afecta tanto a hombres como a mujeres.

Existen cuatro subtipos: clásica, intermedia, sensible e intermitente. Entre los síntomas más característicos se encuentran: vómitos, letargo, rechazo alimentario y el olor dulzón característico de la orina.

El tratamiento consiste en un control médico y nutricional. Además de seguir una dieta baja en aminoácidos de cadena ramificada, a algunos niños se les da leche de fórmula especial (adaptada a sus necesidades).

Imagen explicativa de la MSUD

Para saber más, consultar:

• https://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Amino_acid/MSUD.html
• http://www.fundacionenhue.org/e15.php

Enfermedad de Oguchi

La enfermedad es un trastorno autosómico recesivo muy poco común, sólo hay sobre unos 50 casos detectados. Se presenta con ceguera nocturna y una decoloración en el fondo del ojo amarillo-dorada o gris-plateada en presencia de luz llamada Mizuo-Nakaruma. La ceguera nocturna la padecen desde la infancia temprana, pero por el día su visión es normal. Además, algunos pacientes afirman que cuando están durante varias horas en lugares oscuros mejora su sensibilidad a la luz y cambia el fondo del ojo.

Se diagnostica ante la presencia de los signos y síntomas descritos con anterioridad, ceguera nocturna y el fenómeno de Mizuo-Nakamura que se observa mediante fundoscopia y electrorretinografía. Y
se confirma realizando un test genético.

Por el momento, no existe ningún tratamiento para la enfermedad, pero el pronóstico visual es bueno. Sólo en casos excepcionales, como pacientes de avanzada edad, puede producirse una reducción de la agudeza visual o una constricción del campo visual.

Para saber más acceda al siguiente enlace: 1. 

Síndrome del ojo de gato

Caitin Stickels, modelo con Síndrome del ojo de gato; fuente: www.google.es

El Síndrome del Ojo de Gato (CES) es una enfermedad originada por una anomalía cromosómica donde existe una trisomia o tetrasomía de cromosoma 22, es decir, existen 3 o 4 copias del fragmento 22q11 del cromosoma 22. Afecta de 1/50000 a 1/150000 personas.

Los síntomas son muy variados y las malformaciones pueden aparecer en varias partes del cuerpo, pero existen tres que son las más principales o características: las colobomas el iris, que es como una segunda pupila o una ranura en la pupila haciéndola parecer como la de un felino; marcas en la piel preaulicular, frente a la oreja; y la atresia anal, que es el estrechamiento o cierre del orificio nasal. Otros defectos pueden darse en el corazón,los riñones, las orejas, los genitales, los huesos como el de la mandíbula o una disminución de la capacidad intelectual.

  

Para diagnosticarlo, a parte de la observación de la sintomatología característica de esta enfermedad, se realiza un cariotipo y se emplea marcadores específicos en pruebas de hibridación fluorescente in situ (FISH). 

Su tratamiento se basa en tratar y corregir los síntomas o malformaciones que presente la persona.

Para más información consultar las páginas: 1, 2 ,3.

Ictiosis arlequín

El síndrome de arlequín es una enfermedad hereditaria de patrón autosómico recesivo con una incidencia inferior a 1/1.000.000 individuos. Los afectados nacen con la piel engrosada y en escamas, y en ocasiones presentan deformidades faciales con párpados y labios volteados. Sufren mayor riesgo de alteraciones en la temperatura corporal, infecciones, problemas respiratorios y dificultad en la alimentación, por lo que presentan una elevada mortalidad en el primer año de vida.

Se puede realizar diagnóstico prenatal mediante técnicas como la ecografía con la que se pueden observar las deformidades y la descamación de la piel, y la amniocentesis para analizar el ADN.

El tratamiento se basa en reducir al mínimo los baños, usar jabones con baja toxicidad, hidratar la piel, tratamiento antibiótico frente infecciones y medidas de soporte respiratorio y nutricional.

A continuación, se expone el fragmento de un documental donde se narra un caso real. Nelly es la protagonista, una paciente que consigue sobrevivir al período neonatal y llegar a la etapa adulta, al contrario que sus otros cuatro hermanos. En el vídeo nos explica como es su día a día y la rutina que tiene que cumplir para seguir con vida.

Para más información acceda a los enlaces 1 y 22

Enfermedad De Parry

El síndrome de Parry-Romberg o atrofia hemifacial progresiva, es considerada  una malformación craneofacial muy poco frecuente en tempranas edades, ya que constituye una enfermedad progresiva que suele comenzar en la adolescencia.

Está caracterizada por una lenta y progresiva atrofia facial unilateral del tejido graso (celular subcutáneo), músculos faciales, piel y pueden estar afectados también en algunos casos los huesos y cartílados de un lado de la cara. La evolución de esta patología dura por lo general de 2 a 12 años, pero puede detenerse en cualquier momento.

Frecuentemente es asociada con un tipo de esclerodermia lineal (ECDS) y se llega a creer que la atrofia hemifacial progresiva es también una forma de esclerodermia lineal. Por este motivo, el tratamiento de la Enfermedad de Parry se lleva a cabo con los medicamentos usados para tratar otras formas de esclerodermia lineal. Aún así, a día de hoy no existe ningún medicamento que detenga la progresión de la enfermedad. Con todo esto, después de que la atrofia hemifacial progresiva se estabiliza, y la enfermedad no progresa más, se puede llevar a cabo cirugía reconstructiva para así poder restaurar la forma natural de la cara y para los posibles problemas del ojo y existen.

Para más información, consultar:
- http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75072005000200010
- https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13462/atrofia-hemifacial-progresiva
- http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892013000300009

Síndrome de Ondine

www.google.es

El síndrome de Ondine o Síndrome de Hipoventilación Central Congénita (CCHS) es una enfermedad crónica, genética y potencialmente mortal que afecta al sistema nervioso autónomo de forma que la persona afectada tiene una respiración superficial durante periodos de vigilia y apneas mientras está dormido o en situaciones especiales como: cuando está muy cansado, concentrado o estresado o cuando enferma. Esto lleva a que la persona padezca de hipoxia o hipercapnia.

La causa está en una mutación en el gen Phox2B y en algunas ocasiones puede deberse a un traumatismo en el cerebro o la médula espinal. Su diagnóstico se basa en la sintomatología que presente el paciente y se confirma mediante la realización de una test genético. Se estima que 1 de cada 200.000 nacimientos sufre de esta enfermedad.

El tratamiento consiste en el uso de un ventilador mecánico, el aire puede ser administrado a través de una mascarilla o una traqueostomía, o en la estimulación del nervio frénico o del diafragma.

Para más información consultar las siguientes páginas: 1, 2, 3, 4.

Síndrome de Ehlers-Danlos

Consiste en un conjunto de enfermedades que afectan al tejido conectivo, el cual da apoyo a la piel, vasos sanguíneos, huesos, ligamentos, tendones y órganos.

Su origen se debe a mutaciones en diferentes genes, y además es hereditario. Aunque, en ocasiones se salta alguna generación.

Actualmente se han llegado a describir hasta 13 subtipos de esta enfermedad, y su forma de herencia varía según este.
El diagnóstico temprano es fundamental. Se realiza principalmente mediante los signos, síntomas y el historial médico.

Para el diagnóstico de algunos subtipos también se emplean pruebas genéticas o bioquímicas.

Entre sus síntomas destacan:

Ejemplo de hiperextensibilidad articular

• Hipermovilidad o hiperextensibilidad de las articulaciones. Esto supone un riesgo de dislocación.
•  Piel "aterciopelada", elástica y frágil (con moratones frecuentes).
• Mala cicatrización.
• Dolor en las articulaciones.
• Asociado a problemas vasculares.

En la actualidad no existe cura, por lo que el objetivo es paliar los síntomas. Para ello, se emplean medicamentos o fisioterapia.

Además, existen una serie de protocolos de actuación ante situaciones como: operaciones, partos... 

Para más información, consulte: 1, 2 y 3

BIENVENIDOS

¡Hola!

Somos Marta, Sara, Laura y Antonio, 4 alumnos de la Facultad de Enfermería de Santiago de Compostela.

Hemos creado este blog para dar a conocer enfermedades raras, ya que suelen ser las grandes olvidadas. Además, las personas que las sufren se encuentran totalmente indefensas ante el desconocimiento de estas.

Es decir, el objetivo de este blog es de apoyo a los afectados y al mismo tiempo tiene un fin didáctico.

Esperamos que os guste y que os conciencieis sobre estas enfermedades.