Coroideremia

La coroideremia es una enfermedad hereditaria ligada a cromosoma X que se caracteriza por causar al afectado una pérdida progresiva de la visión debido a la degeneración de la coroides y de la retina. Está considerada como enfermedad rara debido a su baja incidencia (1 caso por cada 100.000 habitantes).

Las personas afectadas por este trastorno van adquiriendo pigmentación en la retina debido a que se degenera la coroides y no le aporta lo necesario a la primera. Como consecuencia de esto, comienza un proceso de reducción del campo de visión progresivo el cual tiene efecto tan lentamente que el afectado no es consciente de su defecto hasta que la enfermedad está ya muy avanzada y la reducción del campo visual es muy severa, de modo que a los 20 y 30 años se llega a tener una llamada ''visión de túnel''.

A día de hoy no existe un tratamiento preciso que sea capaz de detener la progresión de esta patología, pero existen muchas investigaciones centradas en buscar algún tipo de terapia para resolver este problema.

Para más información, consultar:
- http://www.coroideremia.org/
- https://www.ehu.eus/es/web/coroideremia

Síndrome de Duane

El síndrome de Duane, también conocido como síndrome de retracción de Duane, constituye un grupo de alteraciones de los músculos oculares que afectan de forma notoria a los movimientos de este tipo.

Este trastorno es producido por una anomalía en la inervación de los músculos que tiene lugar alrededor de la sexta semana del embarazo y se debe a la falta de desarrolo en diversas partes del tallo cerebral que controlan los músculos de los ojos.

Las características más destacables constarían de limitación del movimiento ocular horizontal, disminución de la apertura palpebral, desviación ocular y movimientos verticales anómalos.

Por lo general, el síndrome de Duane no requiere de tratamiento, pero cuando se lleva a cabo, se basa en la cirugía y se realiza para reducir el estrabismo, eliminar movimientos verticales bruscos de los ojos o eliminar algún estrechamiento marcado de la hendidura palpebral.

Para más información, consultar:
- https://www.aapos.org/es/terms/conditions/46
- https://www.estrabologia.org/patologias/sindrome-de-duane/