Hemoglobinuria paroxística por frío

Consiste en una anemia hemolítica autoinmune, que se caracteriza porque tras la exposición a bajas temperaturas se activan unos anticuerpos que atacan los glóbulos rojos.
Ha sido asociada a la sífilis y a virus y bacterias, aunque todavía se está investigando al respecto.
Se distinguen casos: agudos (suelen afectar a niños) y crónicos idiopáticos (son extremadamente raros).

El diagnóstico se lleva en función de: un nivel de deshidrogenasa láctica alto, niveles elevados de bilirrubina en sangre y orina, anemia, un examen de Donath-Landsteiner positivo y una prueba de Coombs negativa.
El tratamiento se basa en evitar el frío; si es necesario, transfundir glóbulos rojos, tratamiento para la sífilis (si es la causa) y fármacos para la anemia.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2 

Dermatomiositis Juvenil

La dermatomiositis juvenil consiste en una enfermedad inflamatoria de los músculos, la piel y los vasos sanguíneos de la cual se desconoce la causa. Esta patología afecta a 3 de cada 1 millón de niños al año.

Los síntomas que caracterizan a esta enfermedad son la debilidad muscular (sobre todo alrededor del cuello, hombros y cadera), calcinosis, pérdida de peso, erupciones en articulaciones y malestar general.

A día de hoy los tratamientos dedicados a la dermatomiositis juvenil se basan en la reducción de la inflamación al mínimo, mejorar el funcionamiento del organismo y sobre todo evitar la incapacidad del individuo afectado.

Para más información, consultar:
- https://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Enfermedades-y-Condiciones/Dermatomiositis-Juvenil
- https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=dermatomiositisjuvenil-90-P04817

Urticaria Acuagénica

La urticaria acuagénica es un tipo de alergia. Cuando el afectado entra en contacto con el agua desarrolla ronchas con picazón en el cuerpo.

El diagnóstico se basa en la sintomatología y se confirma con una prueba de "provocación por agua" donde se somete una parte superior del cuerpo al contacto con agua durante 30 min para observar si se produce reacción.

El siguiente video trata algunos aspectos de la enfermedad y como una afectada por el síndrome, Heide Falconer, vive su día a día con ella.

Para más información acceder a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Síndrome de Poland

Se caracteriza por el subdesarrollo o ausencia del pectoral mayor en un lado del cuerpo. También puede acompañarse de malformaciones torácicas o dextrocardia (el corazón se encuentra en el lado derecho).

Es más frecuente en hombres, sin embargo, cuando afecta a mujeres estas consultan a un especialista más rápido debido a que interfiere en el desarrollo de la mama.
Su causa exacta se desconoce, pero se cree que se debe a una interrupción en el flujo de sangre hacia las arterias subclavias en torno al día 46 del desarrollo embrionario.
A pesar de todo, es difícil heredar esta afección.

El tratamiento varía según el sexo. Las técnicas más empleadas son: prótesis, injerto de grasa y transferencia del músculo dorsal ancho.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2

Síndrome del triple X

Síndrome del triple X es un trastorno genético donde las mujeres tienen un cromosoma X adicional. Esto se manifiesta de forma que la persona afectada tenga problemas de aprendizaje, una estatura alta, debilidad muscular, problemas de coordinación, convulsiones y problemas en los riñones, entre otros.

La causa de este cromosoma X extra se debe a un problema de no disyunción en la meiosis, es decir, el óvulo y el espermatozoide se dividen de forma incorrecta. Aunque en algunos casos se deben a una división celular errónea durante la etapa embrionaria, disyunción postcigótica.

Para detectar este cromosoma extra se debe realizar a través de una muestra de sangre y el tratamiento se basa en tratar los síntomas.

Aquí un vídeo de la estudiante Glenda López donde explica, de forma más amplia y extensa, el Síndrome del triple X.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

El síndrome de enfermedad post orgásmica

El Síndrome de Enfermedad Post Orgásmica (POIS) es un trastorno que afecta a los hombres por el cual tras una eyaculación presentan síntomas característicos de una gripe: fatiga, fiebre, sudoración, irritabilidad, pobre concentración, congestión nasal, irritación en los ojos, etc. Los síntomas pueden presentarse a los pocos minutos y durar de 2 a 7 días. Es en esto en lo que se basan los especialistas para diagnosticar esta enfermedad.

Aún no se tiene claro el origen de esta enfermedad pero la teoría con mayor peso hasta ahora es la de una alergia al semen, también se han barajado la posibilidad de una disfunción pituitaria o una deficiencia de testosterona. Según estudio realizado por el científico Waldinger, el 88% de los 45 pacientes diagnosticados con POIS tenían alergia al semen.

Al no saber con certeza la causa del POIS no se ha podido encontrar un tratamiento efectivo para este síndrome. Los que se han utilizado hasta el momento son la terapia de hiposensibilización, vitaminas y parches de testosterona, ISRS, antihistamínicos o benzodiacepinas.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

SÍNDROME DE EDWARDS

También conocido como trisomía del cromosoma 18 , se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.

Figura 1

Está asociado a defectos en la meiosis materna, y su riesgo aumenta con la edad de concepción . Además, es una enfermedad rara (Figura 1), que afecta más a mujeres que a varones.



Su diagnóstico puede realizarse durante el embarazo, mediante un examen del cariotipo y a través de una muestra de ADN.
Los síntomas incluyen: microcefalia, micrognatia (mandíbula pequeña), retraso del crecimiento, hipotonía muscular, cardiopatía congénita, labio y paladar hendidos... Además, presentan un retraso tanto psíquico como motor.



Por desgracia, el pronóstico de esta afección en negativo, ya que no existe cura.
En España presenta una elevada mortalidad, principalmente por: apnea, neumonía y cardiopatía congénita.

Para más información, consulte:1, 2 y 3