Distonía focal

La distonía focal es una disfunción neurológica que afecta a músculos específicos. Se caracteriza por sacundidas involuntarias de los músculos, temblores, contracciones, espasmos o bloqueo. Existen diferentes tipos: blefaroespasmo afecta a los ojos, cervical a cuello y hombros, oromandibular a cara boca o mandíbula, laríngea a cuerdas vocales, de la mano a manos y antebrazos.

El diagnóstico se basa en la sintomatología y se confirma mediante la realización de un electromiograma y electrocardiograma. En cuanto al tratamiento, se recomiendan fármacos específicos al tipo de paciente, la toxina butilí
nica que en pequeñas cantidades proporciona alivio frente a los espasmos musculares y cirugía para los pacientes que no mejoren con las opciones anteriores.

Para más información acceder a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Enfermedad del Crohn

La enfermedad del Crohn es una patología inflamatoria crónica de origen autoinmune, y se cree que también es hereditaria, que afecta principalmente al tracto intestinal, en especial al íleon y el comienzo del colón, aunque puede afectar a cualquier parte del aparato digestivos. Es una enfermedad rara aunque no en Europa.

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Los síntomas son muy variados y no todos los pacientes presentan la misma sintomatología debido a que la localización de la afectación es muy variada. Entre ellos están: dolor abdominal (cólicos), diarrea, fiebre, hinchazón, dolor o secreción anal, absceso rectal, lesión cutáneas, fisura, pérdida de peso y dolor de articulaciones.

Para diagnosticarla se hace una revisión de la historia clínica, de los medicamentos que se están tomando y de los antecedentes familiares, se realiza un examen físicos y una serie de pruebas diagnosticas, como: análisis de sangre y de heces, colonoscopia, endoscopia esofagogastroduodenal y enteroscopia, endoscopia por cápsula, estudio de transito esofagogastroduodenal y una tomografía computarizada.

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No existe cura para a enfermedad. Se tratan los síntomas con medicamentos antiinflamatorios y el algunas ocasiones inmunosupresores o antibióticos. En los casos más graves se recurre a la cirugía. Aquí abajo os dejo unos consejos.

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Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Glosodinia

La glosodinia o síndrome de boca ardiente se caracteriza por ardor, escozor o picor en la cavidad bucal, disminución del gusto y sequedad bucal. Es una enfermedad de etiología desconocida que se asocia al estrés, alteraciones de la calidad de vida, ansiedad, depresión y trastornos nutricionales. El escozor es continuo y se presenta en lengua, labios y mucosa gingival.

El diagnóstico se basa en la sintomatología y se confirma una vez descartadas el resto de enfermedades con síntomas relacionados. Y el tratamiento se lleva a cabo mediante fármacos, lubricantes tópicos, acupuntura, terapia cognitiva y terapia con láser.

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Síndrome de múltiples puntos blancos evanescentes

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El síndrome de múltiples puntos blancos evanescentes (SMPBE) es una causa rara de pérdida de agudeza visual, a veces bilateral, en jóvenes y que es reversibles, puesto que a los pocos meses se recupera la visión por lo que no hace falta un tratamiento. Las causas son desconocidas pero se baraja la posibilidad de que sea una enfermedad hereditarias ligada al sexo o que se deba a una infección vírica.

Las personas se quejan de destellos y flotadores y en el epitelio pigmentario o en la retina profunda aparecen puntos blancos múltiples y la mácula adopta un patrón granular. Para su detección se realizan una angiografía fluoreceínica y un electrorretinograma. Para ver la evolución del padecimiento se lleva a cabo un estudio del campo visual.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Ataxia-Telangiectasia

La ataxia-telangiectasia (A-T) es una enfermedad de inmunodeficiencia hereditaria que se manifiesta en la niñez y afecta a diferentes órganos del cuerpo. Se considera una enfermedad genética recesiva de la que se dan 1 de cada 40.000 a 100.000 casos a nivel mundial.

Esta patología es causada por las mutaciones en el gen ATM y se caracteriza por problemas neurológicos, telangiectasia, infecciones recurrentes en senos paranasales y vías respiratorias, vasos sanguíneos dilatados en ojos y distintas zonas del cuerpo y mayor riesgo de cáncer.

A día de hoy no existe una cura ni tratamiento para la A-T, solo se dispone de tratamientos para los síntomas de la enfermedad. Con todo esto, existen estudios e investigaciones que trabajan en encontrar un tratamiento específico como el uso de la terapia génica.

Para más información, consultar:
- https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica/hoja-informativa-ataxia
- https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12971/ataxia-telangiectasia

Síndrome de Joubert

Se caracteriza por una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, además de una malformación congénita en el tronco cerebral.
Se transmite por herencia autosómica recesiva.

Imagen 1

A nivel clínico, se manifiesta por: cabeza grande, boca abierta con forma de rombo, frente prominente, ptosis, movimientos de protusión de la lengua... Todo esto, hace que a menudo se confunda con autismo. También puede causar problemas como nistagmo (movimiento involuntario de los ojos), retraso mental, problemas respiratorios o ataxia.

El diagnóstico se realiza en función de la clínica y mediante una resonancia magnética en la que se aprecia el "signo del diente molar" (imagen 1).
Como tratamiento se llevan a cabo programas de educación adaptada junto con terapias para mejorar la hipotonía y reducir el retraso del desarrollo motor.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2

Síndrome de Jacobsen

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El síndrome de Jacobsen es una enfermedad congénita causa por una anomalía cromosómica, una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11. Quienes la padecen suelen presentar los siguientes síntomas: retraso mental, retraso del desarrollo psicomotor, malformación en corazón, riñón, aparato digestivo, aparato genital y sistema nervioso central, hipertelorismo, ptosis palpebral, coloboma de iris, nariz ancha y orejas de implantación baja.

El diagnostico se realiza observando la clínica y se confirma con análisis citogenético. También se puede detectar durante el periodo prenatal mediante la realización de una amniocentesis. El tratamiento se basa en tratar los síntomas que aparecen.

Aquí un vídeo de una familia explicando las necesidades de su hijo con síndrome de Jacobsen y que quiere dar visibilidad a esta enfermedad.

Para más información consultar las página: 1,2,3.

Amelogénesis imperfecta

La amelogénesis imperfecta es un trastorno genético que se produce durante el desarrollo dentario en el que las piezas dentales son cubiertas con un esmalte delgado formado de manera anormal.

Esta patología se caracteriza por un pequeño tamaño de los dientes, apariencia decolorada, apiñados o quebradizos, además de que sean propensos a un desgaste rápido con caries y la pérdida temprana de estos. Estos problemas afectan también a dientes primarios y permanentes.

El tratamiento de la amelogénesis imperfecta depende principalmente de los problemas dentarios específicos, la edad del afectado y la condición del esmalte afectado. Los tipos de tratamientos existentes engloban desde el cuidado preventivo con sellantes hasta la cirugía de la zona afectada.

Para más información, consultar:
- https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12002/amelogenesis-imperfecta
- https://www.cochrane.org/es/CD007157/intervenciones-para-la-restauracion-de-la-amelogenesis-imperfecta-en-ninos-y-adolescentes

Síndrome de LEOPARD

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El síndrome de LEOPARD es una patología autosómica dominante cuyo nombre es el acrónimo de su sintomatología: lentiginosis (lunares) múltiple, trastornos electrocardiográficos, hipertelorismo ocular, estenosis de la arteria pulmonar, anomalías genitales, retraso del crecimiento y sordera. 

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Este trastorno se debe a alteraciones en los genes PTPN11 y RAF1 y para diagnosticarlo se detectar a través de la clínica y se confirma con una prueba genética. El tratamiento se basa en tratar los síntomas.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3,4,5.

Hipertricosis

Es el crecimiento excesivo de vello en lugares donde comunmente no debería de crecer. Se diferencia del hirsutismo en que este vello prolifera en zonas no dependientes de andrógenos.

Larry Gómez, el hombre con más vello corporal (98%)

Existen formas de la enfermedad hereditarias o adquiridas. En las primeras, se trata de herencia autosómica dominante.

La única afección que puede causar es meramente estética, sin embargo hay que tener precaución, ya que puede ser consecuencia de otros síndromes como: síndrome de Winchester, de piel tiesa, de teratógenos...
Incluso puede ser causado en formas más leves por desnutrición o determinados fármacos (ciclosporina, tacrólimus...)

El tratamiento consiste en que si no es secundario a otro síndrome, decolorar el vello, depilarlo (solo se consigue eliminar para siempre. si se destruyen las células germinales de este).

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2

Acantosis nigricans

La acantosis nigricans es un trastorno de la piel que por lo general suele parecer en personas obesas o con diabetes, que en algunas ocasiones puede ser indicativo de tumor en un órgano interno. Esta patología se caracteriza por cambios en zonas de la piel a un tono oscuro, espeso y aterciopelado en pliegues y surcos además de un posible olor y escozor en estas zonas. Por lo general estos síntomas afectan a lugares como las axilas, la ingle, la zona perianal o la parte posterior del cuello. Normalmente estos cambios que se producen en la piel se van desenvolviendo de una forma lenta y progresiva.

A día de hoy no existe ningún tratamiento específico para este trastorno, y los que normalmente se llevan a cabo son los tratamientos de trastornos no diagnosticados, que pueden devolver parte de la textura y color normales en las zonas afectadas de la piel del individuo.

Para más información, consultar:
- https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/acanthosis-nigricans/symptoms-causes/syc-20368983
- https://kidshealth.org/es/teens/acanthosis-esp.html

Anemia de Blackfan-Diamond

Es una enfermedad rara que se caracteriza por displasia de la médula ósea, es decir, la médula ósea no produce correctamente células sanguíneas, lo cual resulta en anemia. Además, suele diagnosticarse en el primer año de vida.

Se transmite por herencia autosómica dominante y está causada por  mutaciones en diferentes genes.
Dependiendo de la mutación dará lugar a un subtipo diferente de la enfermedad.
Respecto a la clínica, causa: alteración del crecimiento, paladar hendido, ausencia de nudillos, contractura congénita, hombros estrechos...

Audrey Nethery y su padre

Se diagnostica mediante: un hemograma, biopsia médica, ecocardiograma o radiografía.
Como tratamiento se emplean corticoides, transfusiones de sangre y como último recurso, un trasplante de médula.


En esta foto, podemos ver a Audrey Nethery, una niña que se hizo conocida por su viral vídeo "Karaoke Monday". Con tan solo 9 años desprende alegría y vitalidad, a pesar de padecer anemia de Blackfan-Diamond.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2

Síndrome de Wiskott-Aldrich

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El síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por contraer un mayor número de infecciones, eczemas, mayor número de hemorragias y hematomas, un mayor riesgo de enfermedades autoinmunitarias, microtrombocitopenias y una mayor probabilidad de desarrollar neoplasias, especialmente linfomas.

La causa es una mutación en el gen WAS que se hereda de forma ligada al cromosoma X. Se diagnostica mediante los antecedentes familiares, exploraciones físicas, pruebas de laboratorio y un test genético. El tratamiento más efectivo contra esta enfermedad es le trasplante de células madre hematopoyéticas. También se le administras a las personas afectadas inmunosupresores, transfusiones, antibióticos e inmunoglobulinas.

Aquí una noticia sobre el caso de Abraham, un niño que padece este síndrome y que pide ayuda para sus tratamientos.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Diafanoespondilodisostosis

La diafanoespondilodisostosis es un raro trastorno que se caracteriza por diversas anormalidades en la formación de los huesos, entre ellas la ausencia de osificación en la columna y sacro. Se especula que est enfermedad se produce a consecuencia de una herencia autosómica recesiva.

Esta patología está caracterizada por diversas manifestaciones clínicas entre las que destacan un cuello corto, tórax ancho, pelvis estrecha y reducción del número de costillas. Además están asociadas otras anomalías tales como diferentes problemas renales, ojos separados, fontanelas grandes o problemas de oído.

No existe un tratamiento dado que la gran mayoría de afectados fallecen antes de nacer o lo hacen poco después a causa de una insuficiencia respiratoria.

Para más información, consultar:
- http://www.femexer.org/4714/diafano-espondilodisostosis/
- http://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Diafanoespondilodisostosis.htm

Síndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur

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El Síndrome de Graham Little es una enfermedad que afecta principalmente a mujeres adultas y que se caracteriza por una triada cínica: alopecia cicatrizal progresiva del cuero cabelludo, alopecia cicatrizal (adelgazamiento) del bello axilar e inguinal y pápulas queratósica foliculares (liquen plano folicular).

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La causa es desconocida hasta el momento y se diagnostica a través de la clínica, confirmandola con una biopsia del cuero cabelludo. El tratamiento se centra en detener la perdida de pelo mediante el uso de corticosteroides, retinoides, fotoquimioterapia (PUVA), antipalúdicos y antibióticos.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Enfermedad de Erdheim-Chester

Para empezar, cabe indicar que pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como histoicitosis no-Langerhans. Provoca cambios xantogranulomatosos (tumores de granulaciones con depósitos de grasa intraóseos.

La etiología es desconocida, pero se cree que se trata de un trastorno reactivo neoplásico.
Como síntomas, destacan: afecciones óseas, esclerosis, pérdida de reflejos de los nervios periféricos, diarrea hemorrágica y fallos en diversos sistemas (renal, hepático...) que pueden llevar a la muerte.

Se diagnostica mediante un análisis histológico, una biopsia, una radiografía y una gammagrafía ósea.
Como tratamiento se suele recetar prednisona, es decir, un corticoide.


Como curiosidad, cabe destacar que esta enfermedad fue tratada en el capítulo 17 ("All in") de la 2ª temporada de la serie House.


Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2 (caso clínico)

Nevus comedoniano

El nevus comedoniano es una enfermedad de la piel. Aparece al nacer o durante la infancia y consiste en una lesión con folículos pilosos dilatados y llenos de tapones córneos que puede aparecer en cara, cuello, tronco o extremidades superiores. Aunque de forma menos frecuente puede aparecer en la etapa adulta debido a traumatismos o irritación.

No suele presentar síntomas, pero puede inflamarse y formar quistes, pústulas, abscesos o cicatrices.

Para más información acceder al siguiente enlace: 1.

Aspartilglucosaminuria

La aspartilglucosaminuria es una enfermedad lisosomal de depósito causada por la deficiencia de la enzima aspartylglycosaminasa, la cual es esencial para la descomposición química de los oligosacáridos. Este trastorno solo se hace evidente cuando el afectado tiene ya algunos meses.

Entre los síntomas más destacables se incluyen distintas características faciales y óseas, opacidades del cristalino, trastornos del comportamiento, epilepsia, hepatomegalia y retraso mental.

A día de hoy no existe un tratamiento específico para la aspartilglucosaminuria, con esto, existen estudios que barajan las posibilidades de llevar a cabo tratamientos de reemplazo de la enzima que podrían suponer un gran avance para el futuro.

Para más información, consultar:
- https://enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=730&Itemid=171
- https://www.mpsesp.org/portal1/M_item-detail.asp?contentid=893

Síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es una enfermedad genética que causa anomalías en el crecimiento y desarrollo del cuerpo. Los síntomas más comunes son baja estatura, cuello corto y ancho, escoliosis, retraso de la pubertad, criptorquidia, forma anómala del tórax, problemas en el corazón, problemas de coagulación y leve discapacidad intelectual, entre otros.

El diagnóstico se basa en la sintomatología característica y se confirma mediante test genéticos. Además, se deben realizar pruebas complementarias para comprobar presencia de problemas en el corazón o de la coagulación.

En relación al tratamiento, no existe uno específico, pero se pueden tratar los diferentes síntomas. Por ejemplo, las discapacidades del desarrollo se tratan con estrategias de educación y la baja estatura mediante hormonas del crecimiento.

Para más información acceder a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Trombastenia de Glanzmann

Asociado a la consanguinidad, consiste en un trastorno de la función plaquetaria. Se transmite por herencia autosómica recesiva.
Entre los síntomas más comunes se encuentran: propensión a moratones, hemorragias nasales, de las encías, menorragias y hemorragias anormales tras cirugías, trabajos dentales...
En ocasiones excepcionales se manifiestan síntomas como hematemesis o sangre en heces.

El diagnóstico se basa en la asociación de sangrado mucocutáneo, ausencia de agregación plaquetaria en respuesta a todos los estímulos fisiológicos y un recuento y morfología plaquetarias normales.

Como tratamiento normalmente solo requieren que en intervenciones quirúrgicas o traumáticas se les administre el factor recombinante VIIa.
Además, se pueden emplea fármacos antifibrinolíticos: selladores de fibrina, complementos del hierro, anticonceptivos orales o transfusiones de plaquetas.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2