Ataxia-Telangiectasia

La ataxia-telangiectasia (A-T) es una enfermedad de inmunodeficiencia hereditaria que se manifiesta en la niñez y afecta a diferentes órganos del cuerpo. Se considera una enfermedad genética recesiva de la que se dan 1 de cada 40.000 a 100.000 casos a nivel mundial.

Esta patología es causada por las mutaciones en el gen ATM y se caracteriza por problemas neurológicos, telangiectasia, infecciones recurrentes en senos paranasales y vías respiratorias, vasos sanguíneos dilatados en ojos y distintas zonas del cuerpo y mayor riesgo de cáncer.

A día de hoy no existe una cura ni tratamiento para la A-T, solo se dispone de tratamientos para los síntomas de la enfermedad. Con todo esto, existen estudios e investigaciones que trabajan en encontrar un tratamiento específico como el uso de la terapia génica.

Para más información, consultar:
- https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica/hoja-informativa-ataxia
- https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12971/ataxia-telangiectasia

Anemia de Blackfan-Diamond

Es una enfermedad rara que se caracteriza por displasia de la médula ósea, es decir, la médula ósea no produce correctamente células sanguíneas, lo cual resulta en anemia. Además, suele diagnosticarse en el primer año de vida.

Se transmite por herencia autosómica dominante y está causada por  mutaciones en diferentes genes.
Dependiendo de la mutación dará lugar a un subtipo diferente de la enfermedad.
Respecto a la clínica, causa: alteración del crecimiento, paladar hendido, ausencia de nudillos, contractura congénita, hombros estrechos...

Audrey Nethery y su padre

Se diagnostica mediante: un hemograma, biopsia médica, ecocardiograma o radiografía.
Como tratamiento se emplean corticoides, transfusiones de sangre y como último recurso, un trasplante de médula.


En esta foto, podemos ver a Audrey Nethery, una niña que se hizo conocida por su viral vídeo "Karaoke Monday". Con tan solo 9 años desprende alegría y vitalidad, a pesar de padecer anemia de Blackfan-Diamond.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2

Síndrome de Wiskott-Aldrich

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El síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por contraer un mayor número de infecciones, eczemas, mayor número de hemorragias y hematomas, un mayor riesgo de enfermedades autoinmunitarias, microtrombocitopenias y una mayor probabilidad de desarrollar neoplasias, especialmente linfomas.

La causa es una mutación en el gen WAS que se hereda de forma ligada al cromosoma X. Se diagnostica mediante los antecedentes familiares, exploraciones físicas, pruebas de laboratorio y un test genético. El tratamiento más efectivo contra esta enfermedad es le trasplante de células madre hematopoyéticas. También se le administras a las personas afectadas inmunosupresores, transfusiones, antibióticos e inmunoglobulinas.

Aquí una noticia sobre el caso de Abraham, un niño que padece este síndrome y que pide ayuda para sus tratamientos.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Síndrome de CHARGE

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El síndrome de CHARGE es un conjunto de anomalías congénitas cuyas iniciales en ingles forman el nombre de este síndrome: C-coloboma ocular; H-cardiopatía; A-atresia de las coanas; R-retraso del crecimiento y desarrollo; G-hipoplasia genital; y E-anomalías del pabellón auricular y/o sordera. Otras síntomas asociados son la ceguera, la microcefalia y la necesidad de gastrostomía.

La causa principal de esta enfermedad es una mutación en el gen CHD7. Se diagnostica mediante la observación clínica de los principales síntomas. También se realizan estudios de imagen por resonancia magnética de los lóbulos temporales y se confirma con una prueba genética. El tratamiento requerido es de tipo multidisciplinar que abarque  sintomatología que presente la persona.

Aquí un vídeo sobre la familia de Felipe, un niño con síndrome de Charge, que nos cuentan como es Felipe.

Para más información consultar las páginas:1,2,3.

Enfermedad de Canavan

Es un trastorno neurodegenerativo causado por la deficiencia de aspartoacilasa.

Es más frecuente en los judíos askenazi. Además, cabe destacar que se transmite por herencia autosómica recesiva, debido a una mutación en el gen ASPA (17p13.3).

Existen 2 tipos: grave (neonatal) y leve (diagnóstico en la niñez).
La forma neonatal se caracteriza por hipotonía, una concentración alta de ácido n-acetil-L-aspártico (NAA) en orina, sangre y líquido cefalorraquídeo. También presentan un letargo que evoluciona hacia el coma y la muerte.
La forma infantil presenta retraso en el desarrollo, discinesias, hipotonía, megalencefalia, ceguera...

En la actualidad no existe tratamiento. La grave tiene una esperanza de vida de 10 años, mientras que la leve tiene una esperanza de vida normal.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2. 

Síndrome de Timothy

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El síndrome de Timothy es una enfermedad congénita que afecta a diferentes partes del cuerpo, en especial el corazón, el sistema nervioso y los dedos. La personas afectadas presentan una prolongación del intervalo QT, dedos palmeados, tabique nasal aplanado, orejas de implantación baja, mandíbula superior reducida, labio superior fino y autismo o trastornos del espectro autista.

Se debe a una mutación del gen CACNA1C y se diagnostica mediante la clínica y con una extracción de una muestra de sangre para encontrar la mutación. El tratamiento consiste en la corrección de defectos a través de la cirugía, la prescripción de propanolol o bloqueadores beta-adrenérgicos y la inserción de un marcapasos.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Síndrome de Netherton

Es una de las enfermedades más raras, debido a que tiene una bajísima prevalencia.
Consiste en un trastorno dermatológico caracterizado por ictiosis, manifestaciones atópicas y anomalías capilares.
Las personas que la padecen presentan desde el nacimiento descamación de la piel, retraso en el desarrollo y pelo quebradizo. También pueden manifestar alteraciones en la absorción intestinal, diarrea, infecciones frecuentes, asma, urticaria, alergias alimentarias...

Todo este cuadro clínico es causado por una mutación en el gen SPINK5, y se transmite por herencia autosómica recesiva.

Como la mayoría de las enfermedades raras, carece de cura, pero existen tratamientos para aliviar los síntomas como emplear cremas hidratantes, una dieta alta en proteínas, inmunoglobulinas intravenosas para la infección...

A continuación podemos ver un vídeo sobre un caso real, a través del cual podremos entender las dificultades que supone padecer esta enfermedad.

Para más información, consulte el enlace:1

Síndrome de Apert

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El Síndrome de Apert es un trastorno congénito hereditario que se caracteriza por una craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas craneales), hipoplasia del tercio medio facial, retraso mental y malformaciones en los dedos de las manos y pies con/sin sindactilia.

El síndrome se debe a una mutación en el gen FGFR2 y se diagnostica observando la clínica y confirmándolo con una prueba genética molecular y en algunos casos es posible diagnosticarlo en la etapa prenatal.

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El tratamiento consiste en una intervención quirúrgica para corregir la craneosinostosis, aparatos ortopédicos (cascos, plantillas para los pies) y un tratamiento multidisciplinario que le permita integrarse en la sociedad.

Un vídeo sobre Lyndsay Sandoval, una persona con Síndrome de Apert que, junto con el doctor Andrés Morales, explicará que es este trastorno

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Síndrome de Coffin-Lowry

El síndrome de Coffin-Lowry (SCL) consiste en un trastorno neurológico genético que se caracteriza por un retraso del crecimiento y psicomotor, dismorfismo facial, anomalías en los dígitos y cambios esqueléticos progresivos.

Esta patología está causada por mutaciones en el gen RPS6KA3, el cual codifica para la proteína RSK2, proteína quinasa regulada por factores de crecimiento.

El SCL afecta en mayor medida a hombres que mujeres y confiere a la persona afectada con unos rasgos característicos que incluyen frente prominente, ojos espaciados e inclinados hacia abajo o dedos cortos y cónicos además de otras diversas anomalías esqueléticas.

No existe un tratamiento específico a día de hoy para este trastorno. Por lo general el síndrome de Coffin-Lowry se trata de forma en la que se ofrezca el apoyo necesario a los afectados además de una terapia sintomática.

Para más información, consultar:
- https://www.ahedysia.org/patologias/115-sindrome-de-coffin-lowry
- https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1781-pruebas-geneticas-coffin-lowry-sindrome-de-coffin-lowry-syndrome-gen-i-rps6ka3-i

Síndrome de Hajdu Cheney

Pertenece al grupo de las acrosteolisis (osteolisis de las falanges distales, dismorfia craneofacial, anomalías óseas...)
Está provocada por mutaciones en el gen NOTCH2. Se transmite por herencia autosómica dominante.

Respecto a la clínica, se manifiesta desde la niñez, debido a una dismorfia craneofacial leve (la cual aumenta progresivamente con el tiempo).
Facialmente se caracteriza por ojos con inclinación descendente y cejas pobladas, micrognatia con paladar hendido, batrocefalia...
Además, presentan cuello corto y dedos cortos y anchos (que tienden a sufrir osteolisis en las falanges distales).
Todas estas malformaciones en el cráneo tienden a tener consecuencias neurológicas.

El diagnóstico se basa en la exploración clínica y en exámenes radiológicos.
No existe tratamiento, pero se pueden emplear fármacos para evitar la osteoporosis temprana y las fracturas.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2  

Síndrome de Cockayne

El síndrome de Cockayne consiste en un trastorno hereditario de carácter multisistémico en el que el paciente sufre una gran cantidad de anormalidades sistémicas. Entre los posibles síntomas existentes en esta patología son destacables la baja estatura, fotosensibilidad, vejez prematura (progenia), pérdida de la audición y retraso moderado o grave del aprendizaje. Este trastorno es causado por las mutaciones producidad en los genes ERCC8 o ERCC6 y es heredado de forma autosómica recesiva.

A día de hoy no existe ni cura ni tratamiento para el síndrome de Cockayne. El tratamiento existente se basa en un sistema de apoyo en el cual se pueden llevar acabo programas educativos para el retraso de desarrollo, medicamentos para la epasticidad y temblores según sea necesario, uso de medidas de protección solar o tratamientos para la pérdida de audición.

Para más información, consultar:
- https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12817/sindrome-de-cockayne
- https://sindrome-de.info/cockayne/

Enfermedad de Tangier

Es un trastorno del metabolismo de las proteínas, concretamente es una ausencia casi completa de las lipoproteínas HDL.

Se han descrito únicamente 100 casos en todo el mundo.
Su causa es una mutación en el gen ABCA1 (9q31)., por ello se transmite por herencia autosómica recesiva.

No existe tratamiento, pero se suele llevar a cabo una dieta baja en grasas, o fármacos que reduzcan los niveles de lipoproteínas LDL si hay problemas cardiovasculares.
A pesar de todo esto, el pronóstico para este tipo de pacientes es favorable.

Para saber más, consulte los enlaces: 1 y 2 

Enfermedad de Dent

La enfermedad de Dent es una patología de origen genético ligada al cromosoma X muy rara que afecta a los riñones de forma que se producen pérdidas importantes tales como proteínas, fósforo, calcio, glucosa e incluso llegando a dañar los riñones hasta causar fallo renal crónico.

Este trastorno se debe a mutaciones genéticas en el canal del cloro renal y algunas proteínas . Debido a la baja incidencia de la enfermedad de Dent, normalmente es diagnosticada como hipercalciuria idiopática, que es un exceso de calcio en la orina de causas indeterminadas. Entre los síntomas de esta enfermedad se incluyen la poliuria, sed extrema con deshidratación, nefrolitiasis e hipercalciuria.

No existe ningún tratamiento ni régimen formalmente aceptado para esta enfermedad, solo se llevan a cabo tratamientos de soporte a base de diuréticos tiazídicos y amilorida para aumentar la reabsorción de calcio y suplementos de vitamina D en pacientes con osteomalacia.

Para más información, consultar:
- https://medicina.ufm.edu/eponimo/enfermedad-de-dent/
- http://www.asdent.es/about/enfermedad-de-dent/

ANIRIDIA

Es una enfermedad congénita, crónica y hereditaria, debida a una mutación el el gen PAX6.
Se caracteriza por la ausencia total o casi completa del iris, aunque también afecta a otras estructuras del ojo.

Las personas que la padecen suelen presentar fotofobia y una visión muy reducida. Además, a lo largo de su vida tienden a manifestar: cataratas, ptosis palpebral, ojo seco, glaucoma...

A pesar de que su diagnóstico es sencillo, el pronóstico de cada paciente varía dependiendo de las afecciones.
Las personas con aniridia tienen que realizar un examen ocular de forma frecuente y llevar unas gafas para proteger el ojo de la luz solar. Además, se les tratarán las diferentes dolencias derivadas, ya mencionadas anteriormente.

Por último, cabe destacar que existe un grupo de apoyo: Aniridia Foundation International  (http://www.aniridia.net/).

Para más información, consulte : 1 y 2

Síndrome de Brunner

El síndrome de Brunner es una enfermedad genética muy rara de la que solo se han registrado 5 casos los cuales todos eran varones pertenecientes a la misma familia con una mutación en el gen de la MAO-A. Este trastorno se caracteriza por una gran agresividad impulsiva  en cuanto al comportamiento y retraso mental, además de alteraciones en el sueño y cambios de humor.

El síndrome de Brunner es causado por una deficiencia de la monoamina oxidasa A, la cual lleva a un exceso de monoaminas en el cerebro, tales como la serotonina, la dopamina y la norepinefrina.

A día de hoy no se conoce un tratamiento específico para este trastorno, ya que aunque se lleven a cabo numerosas investigaciones y estudios sobre este, al existir tan pocos casos solamente, se dificulta mucho el desarrollo de un tratamiento o cura.

Para más información, consultar:
- https://sindromede.org/brunner/
- https://www.ecured.cu/S%C3%ADndrome_de_Brunner

Enfermedad de Alexander

La enfermedad de Alexander es un raro trastorno neurodegenerativo de los astrocitos caracterizado por la leucodistrofia, basada en la destrucción de la vaina de mielina y la deposición de proteínas anormales llamadas fibras de Rosenthal.

Esta patología es causada por mutaciones en el gen GFAP; se hereda de forma autosómica dominante aunque en la mayoría de los casos se producen por nuevas mutaciones en el gen que aparecen por primera vez.

La enfermedad de Alexander presenta cuatro formas dependiendo de la edad en el comienzo de ésta (neonatal, infantil, juvenil y adulta) y los signos y síntomas pueden variar según estas condiciones. Por lo general la enfermedad se suele mnifestar por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, la ya mencionada presencia de las fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. Normalmente la enfermedad progresa hasta un deselace mortal.

No existe un tratamiento específico para curar este trastorno. Se lleva a cabo un tratamiento de apoyo que incluye cuidados generales, terapia física y ocupacional, tratamiento con antibióticos y fármacos para el control de convulsiones.

 Para más información, consultar:
- https://www.ecured.cu/Enfermedad_de_Alexander
- https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12877/enfermedad-de-alexander