Colangitis Esclerosante Primaria

La colangitis esclerosante primaria es una patología colestásica crónica, se caracteriza por la inflamación con fibrosis en las vías biliares intra y extrahepáticas.

 

Vídeo sobre la colangitis esclerosante primaria

 

Para más información, consultar:
- http://www.elsevier.es/es-revista-gastroenterologia-hepatologia-14-articulo-colangitis-esclerosante-primaria-diagnostico-pronostico-S0210570510000518
- https://www.youtube.com/watch?v=h8toVi_kOlg

Síndrome de Claude-Bernard-Horner

Consiste en una lesión del nervio simpático cervical (va desde el hipotálamo hasta el ojo). Su causa puede ser debida a dos tipos de lesiones: centrales (como un tumor encefálico) o periféricas (por ejemplo un tumor de Pancoast).
También causa hiperemia del lado afectado y anhidrosis (ausencia o deficiencia de sudoración). Si su causa es congénita, el iris presenta un tono azul-grisáceo.

Se suele diagnosticar en función de la clínica, junto con otras pruebas para detectar la causa, como: un TAC, un análisis neurológico, oftalmológico...

Debido a que generalemente su causa es secundaria (enfermedad de Lyme, síndrome de Wallenberg...) el tratamiento se basa en detectar esta y aplicar el tratamiento correspondiente. Sin embargo, si la causa es congénita, no existe tratamiento.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2 (caso clínico).

Síndrome de Jacobsen

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El síndrome de Jacobsen es una enfermedad congénita causa por una anomalía cromosómica, una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11. Quienes la padecen suelen presentar los siguientes síntomas: retraso mental, retraso del desarrollo psicomotor, malformación en corazón, riñón, aparato digestivo, aparato genital y sistema nervioso central, hipertelorismo, ptosis palpebral, coloboma de iris, nariz ancha y orejas de implantación baja.

El diagnostico se realiza observando la clínica y se confirma con análisis citogenético. También se puede detectar durante el periodo prenatal mediante la realización de una amniocentesis. El tratamiento se basa en tratar los síntomas que aparecen.

Aquí un vídeo de una familia explicando las necesidades de su hijo con síndrome de Jacobsen y que quiere dar visibilidad a esta enfermedad.

Para más información consultar las página: 1,2,3.

Urticaria Acuagénica

La urticaria acuagénica es un tipo de alergia. Cuando el afectado entra en contacto con el agua desarrolla ronchas con picazón en el cuerpo.

El diagnóstico se basa en la sintomatología y se confirma con una prueba de "provocación por agua" donde se somete una parte superior del cuerpo al contacto con agua durante 30 min para observar si se produce reacción.

El siguiente video trata algunos aspectos de la enfermedad y como una afectada por el síndrome, Heide Falconer, vive su día a día con ella.

Para más información acceder a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Síndrome de Wiskott-Aldrich

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El síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por contraer un mayor número de infecciones, eczemas, mayor número de hemorragias y hematomas, un mayor riesgo de enfermedades autoinmunitarias, microtrombocitopenias y una mayor probabilidad de desarrollar neoplasias, especialmente linfomas.

La causa es una mutación en el gen WAS que se hereda de forma ligada al cromosoma X. Se diagnostica mediante los antecedentes familiares, exploraciones físicas, pruebas de laboratorio y un test genético. El tratamiento más efectivo contra esta enfermedad es le trasplante de células madre hematopoyéticas. También se le administras a las personas afectadas inmunosupresores, transfusiones, antibióticos e inmunoglobulinas.

Aquí una noticia sobre el caso de Abraham, un niño que padece este síndrome y que pide ayuda para sus tratamientos.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Síndrome de CHARGE

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El síndrome de CHARGE es un conjunto de anomalías congénitas cuyas iniciales en ingles forman el nombre de este síndrome: C-coloboma ocular; H-cardiopatía; A-atresia de las coanas; R-retraso del crecimiento y desarrollo; G-hipoplasia genital; y E-anomalías del pabellón auricular y/o sordera. Otras síntomas asociados son la ceguera, la microcefalia y la necesidad de gastrostomía.

La causa principal de esta enfermedad es una mutación en el gen CHD7. Se diagnostica mediante la observación clínica de los principales síntomas. También se realizan estudios de imagen por resonancia magnética de los lóbulos temporales y se confirma con una prueba genética. El tratamiento requerido es de tipo multidisciplinar que abarque  sintomatología que presente la persona.

Aquí un vídeo sobre la familia de Felipe, un niño con síndrome de Charge, que nos cuentan como es Felipe.

Para más información consultar las páginas:1,2,3.

Síndrome de Pfeiffer

El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad congénita hereditaria que se caracteriza por una craneosinostosis y malformaciones en los dedos de los pies y manos. SE debe a una mutación en los genes FGFR1 o FGFR2.

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Existen tres tipos: el tipo 1 se caracteriza por hipoplasia del tercio medio facial, anomalías en manos y pies y braquicefalia; el tipo 2 se caracteriza por deformidad del cráneo (cráneo trébol), retraso en el desarrollo, complicaciones neurológicas, anomalías en los dedos y anquilosis del codo; el tipo 3 es similar al tipo 2 pero sin el cráneo trébol y con complicaciones respiratorias.

Se diagnostica observando la clínica y realizando una prueba genética. A veces se realiza exámenes radiológicos. El tratamiento es quirúrgico, se centra en solucionar las anomalías presentes siendo la principal la corrección del cráneo.

Aquí un vídeo sobre María Ignacia, una niña que nació con este síndrome y donde se explica su condición el tratamiento al que debe ser sometida por sus problemas.

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Síndrome de Netherton

Es una de las enfermedades más raras, debido a que tiene una bajísima prevalencia.
Consiste en un trastorno dermatológico caracterizado por ictiosis, manifestaciones atópicas y anomalías capilares.
Las personas que la padecen presentan desde el nacimiento descamación de la piel, retraso en el desarrollo y pelo quebradizo. También pueden manifestar alteraciones en la absorción intestinal, diarrea, infecciones frecuentes, asma, urticaria, alergias alimentarias...

Todo este cuadro clínico es causado por una mutación en el gen SPINK5, y se transmite por herencia autosómica recesiva.

Como la mayoría de las enfermedades raras, carece de cura, pero existen tratamientos para aliviar los síntomas como emplear cremas hidratantes, una dieta alta en proteínas, inmunoglobulinas intravenosas para la infección...

A continuación podemos ver un vídeo sobre un caso real, a través del cual podremos entender las dificultades que supone padecer esta enfermedad.

Para más información, consulte el enlace:1

Síndrome de Apert

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El Síndrome de Apert es un trastorno congénito hereditario que se caracteriza por una craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas craneales), hipoplasia del tercio medio facial, retraso mental y malformaciones en los dedos de las manos y pies con/sin sindactilia.

El síndrome se debe a una mutación en el gen FGFR2 y se diagnostica observando la clínica y confirmándolo con una prueba genética molecular y en algunos casos es posible diagnosticarlo en la etapa prenatal.

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El tratamiento consiste en una intervención quirúrgica para corregir la craneosinostosis, aparatos ortopédicos (cascos, plantillas para los pies) y un tratamiento multidisciplinario que le permita integrarse en la sociedad.

Un vídeo sobre Lyndsay Sandoval, una persona con Síndrome de Apert que, junto con el doctor Andrés Morales, explicará que es este trastorno

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Dermatomiositis juvenil

La dermatomiositis juvenil es una enfermedad autoinmune que afecta a los niños de entre 5 y 10 años. Se caracteriza por la inflamación de los músculos, piel y vasos sanguíneos. Los afectados sufren debilidad en los músculos del cuello, hombros y cadera, pero no tienen dolor.

El diagnóstico se realiza mediante los signos clínicos y la resonancia magnética nuclear muscular. Otras pruebas diagnósticas más invasivas que se pueden realizar son las biopsias musculares y la electromiografía. Y el tratamiento se basa en pautar corticoides y restablecer la función física mediante fisioterapia.

La Dra. Ivon Karina Ruiz López nos va a explicar brevemente de que trata la enfermedad y como aceta a los pacientes.

Para más información acceder a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Síndrome de la persona rígida

El Síndrome de la Persona Rígida (SPS) es un trastorno neurológico que se caracteriza por la progresiva rigidez del tronco y de los miembros acompañada de espasmos musculares dolorosos. Se da más frecuentemente en mujeres que en hombres.

La causa se debe a una respuesta autoinmune, es decir, el propio sistema inmunológico ataca al organismo, en especifico, a la descarboxilasa del ácido glutámico (GAD) encargada de producir el neurotransmisor ácido gamma-aminobutírico (GABA), que controla el movimiento muscular.

Para su diagnostico se realiza una extracción sanguínea para medir los niveles de GAD en sangre, se observa la clínica y se realiza un electromiograma. Se trata con diazepan, benzodiazepinas, baclofeno, clonazepam, inmunoglobulina intravenosa y terapia inmunosupresiva (azatriopina o CE).

Aquí un vídeo sobre Debra, una persona con SPS que explica lo que este trastorno y lo que implica tenerlo.

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Síndrome de Turner

Solo afecta a las mujeres y se debe a la ausencia total o parcial de un cromosoma X, Una mujer normal sería 46 X, mientras que una con síndrome de Turner es 45 X.

Es frecuente la presencia de cardiopatías congénitas, anomalías renales, telangiectasias en el aparato digestivo, TDAH, hipertensión...
Al nacer suelen presentar: cuello grueso y corto, pezones invertidos y separados, pliegues cutáneos laxos en la nuca... entre muchas otras manifestaciones.
El diagnóstico se basa en un análisis clínico y de cariotipo.

El tratamiento se basa en manejar las enfermedades asociadas a este trastorno genético, ya que en la actualidad no presenta cura.

A continuación, podemos ver un vídeo sobre un caso real, el de Sydney Mancini, una niña de 7 años con Síndrome de Turner.

Para más información consulte: 1 y 2 

Síndrome de Pearson

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El síndrome de Pearson es una enfermedad mitocondrial que se debe a un efecto es la fosforilación oxidativa por una multiplicación del ADN mitocondrial que acaba provocando una anemia sideroblástica refractaria asociada con una neutropenia profunda o trombocitopenia, vacuolización de los precursores de la médula ósea y disfunción de exocrina del páncreas.

Para su diagnostico se realizan varias pruebas y exámenes: estudios de laboratorio, neuroradiologias, biopsia muscular y análisis de la actividad de enzimas. El tratamiento se centra en los síntomas

que acompañan a la enfermedad.

Aquí un vídeo donde la hermana de Rubén, un niño con síndrome de Pearson, nos cuenta como es el día a día de su hermano.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Síndrome de Sanfilippo

Síndrome de Sanfilippo o Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII) es una enfermedad genética lisosomal en donde se produce la acumulación de heparán sulfato en la célula debido a que los lisosomas carecen de una enzima. La enfermedad se divide en cuatro tipos según el enzima inexistente: tipo A cuando no existe la enzima sulfamidasa, tipo B cuando falta la N-acetyl-glucasaminidasa, tipo C si es la N-acetyl-transferasa y tipo D si es la N-acetyl-glucosamina-6-sulfatasa.

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La enfermedad se manifiesta en forma de deterioro mental, hiperactividad, dificultad de aprendizaje, infecciones de oído y respiratorias, sensación del dolor reducida, alteraciones en la capacidad de ajustar la temperatura corporal, distensión abdominal, problemas de columna, valgo en las rodillas y cejas y pelo grueso y poblado. Es una enfermedad que provoca la muerte prematura durante la adolescencia.

Para su diagnostico se utiliza el test de Berry (análisis de orina) y se determina cual es la enzima faltante con un análisis de fibroblastos. El tratamiento consiste en una terapia enzimática sustitutoria (TES), también se ha probado el trasplante de médula osea o las chaperonas.

Aquí un vídeo que muestra la gravedad de esta enfermedad.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.  

Síndrome del triple X

Síndrome del triple X es un trastorno genético donde las mujeres tienen un cromosoma X adicional. Esto se manifiesta de forma que la persona afectada tenga problemas de aprendizaje, una estatura alta, debilidad muscular, problemas de coordinación, convulsiones y problemas en los riñones, entre otros.

La causa de este cromosoma X extra se debe a un problema de no disyunción en la meiosis, es decir, el óvulo y el espermatozoide se dividen de forma incorrecta. Aunque en algunos casos se deben a una división celular errónea durante la etapa embrionaria, disyunción postcigótica.

Para detectar este cromosoma extra se debe realizar a través de una muestra de sangre y el tratamiento se basa en tratar los síntomas.

Aquí un vídeo de la estudiante Glenda López donde explica, de forma más amplia y extensa, el Síndrome del triple X.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Síndrome de Dubowitz

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El Síndrome de Dubowitz es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a múltiples órganos y los síntomas son muy variados, entre los que se encuentran: retraso en el crecimiento, microcefalia, eczemas cutáneos, déficit intelectual, dismorfia facial, trastornos de conducta como la hiperactividad o mayor tendencia a padecer leucemias o linfomas.

Se cree que la causa de la enfermedad recae en unas mutaciones en los genes NSUN2 y LIG4, aunque aun no está claro. Su diagnostico se base en las manifestaciones clínicas y su tratamiento consiste en corregir las anomalías que pueda presentar la persona, tratar los síntomas que aparezcan y ofrecer ayuda especializada para su desarrollo intelectual.

Aquí un video sobre Steve, una persona con Síndrome de Dubowitz.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Síndrome de Sotos

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El Síndrome de Sotos es un trastorno de sobrecrecimiento que se caracteriza por tres rasgos principales: la forma facial, la macrocefalia y la dificultad en el aprendizaje. Otros rasgos que también pueden presentar son anomalías neurológicas, cardíacas y oftalmológicas, edad ósea avanzada y riesgo de tumorogénesis.

La principal causa de esta enfermedad, El 75% de los casos, es debido a una mutación en el gen NSD1. Para diagnosticarlas se realiza un examen clínico, un estudio genético, una radiografía de edad osea y una resonancia magnética.

El tratamiento para las personas con síndrome de Sotos consiste en intentar corregir las anomalías que presentes y ayudarles con su dificultad en el aprendizaje.

Aquí un vídeos sobre una madre contando su experiencia de como su hija fue diagnosticada con el Síndrome de Soto y como y cual ayuda consiguió para su hija.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Síndrome del cabello acerado

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El síndrome del cabello acerado o Enfermedad de Menkes es una patología hereditaria que afecta a la absorción del cobre e impidiendo un desarrollo adecuado tanto mental como físicamente. 

Se debe a una mutación el gen ATP7A que impide que llegue el suficiente cobre al cerebro y otras partes del cuerpo y que este se acumule en los riñones y el intestino delgado. Esto lleva a un retraso del crecimiento, a un deterioro progresivo del sistema nervioso y a un cabello ensortijado,escaso y acerado, de ahí el nombre.

Para diagnosticarlo se deben observar los síntomas, realizar una prueba para mirar los niveles de cobre y ceruloplasmina en sangre,una radiografía del caneo o esqueleto y una pruebe genética para detectar la mutación. El tratamiento se basa en los síntomas y la temprana administración de inyecciones de cobre puede frenar el desarrollo de la enfermedad.

Aquí un vídeo de María Sampietro que habla sobre como se le diagnosticó esta enfermedad a su hijo Marcos y como le afecta.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Enanismo primordial

El enanismo primordial es un forma por frecuente de enanismo caracterizada  por un pequeño tamaño corporal en todas las etapas de la vida, incluso al nacer. Existen cinco subtipos y son las más formas más graves dentro de los 200 tipos de enanismo.

• Enanismo primordial de tipo I: presenta el cuerpo calloso poco desarrollado, vello fino, vértebras cortas, clavículas alargadas, fémures inclinados, caderas desplazadas y en ocasiones, microcefalia. Sufren convulsiones y apnea.
• Enanismo primordial de tipo II: es una forma más grave. Los afectados padecen problemas respiratorios, de alimentación, de la visión, hiperactividad, retraso mental, microdoncia y voz chillona. Además, en muchos de ellos se observan articulaciones dislocadas, escoliosis, retraso en la edad ósea y microcefalia.
• Síndrome de Seckel: los pacientes presenta microcefalia, escoliosis, convulsiones, retraso en la edad ósea y luxación de cadera y cabeza radial.
• Síndrome de Russel-Plata: se refleja con dedos de los pies palmeados, tono muscular débil, retraso en la edad ósea, voz con tono alto, mentón pequeño, hipoglucemia, frente ancha y labio superior delgado. 
• Síndrome de Gorlin-Meier: se observa por presencia de curvas en las clavículas, costillas muy delgadas, orejas pequeñas y dislocación de codo. 

El diagnóstico no suele producirse antes de que el niño alcance los 5 años de edad que es cuando es evidente el enanismo severo. Y en relación al tratamiento, se desconoce. La administración de hormonas de crecimiento es ineficaz en este tipo de enanismo, debido a que no es causado por la deficiencia de esta hormona.

A continuación, se expone el fragmento de un documental sobre un caso real. Charlotte es una niña afectada por esta enfermedad, y su familia nos narra como afecta la enfermedad a su vida diaria, cuales son sus necesidades y cual es la rutina que debe seguir.

Para más información acceder al siguiente enlace: 1.

Enfermedad de Minamata

Entre los años 50 y 60 se produjo un brote de microcefalia y parálisis cerebral en Minamata (Japón) y sus aldeas vecinas.

 Los síntomas que padecían estos niños eran: deterioro de los sentidos de la vista y el oído, ataxia (falta de coordinación muscular), alteración de sensibilidad en las extremidades... y en los peores casos, parálisis cerebral y muerte.
Sin embargo, las madres no presentaban ningún síntoma.

Finalmente, se descubrió que todo esto tenía su origen en la contaminación de metilmercurio de los peces y mariscos de la bahía, y la causa fueron los vertidos procedentes de la empresa petroquímica Chisso.

El vídeo que se muestra a continuación, trata este tema y además podemos ver las consecuencias que aún tiene en la actualidad para los afectados.

Para más información, consulte: 1