SÍNDROME DE EDWARDS

También conocido como trisomía del cromosoma 18 , se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.

Figura 1

Está asociado a defectos en la meiosis materna, y su riesgo aumenta con la edad de concepción . Además, es una enfermedad rara (Figura 1), que afecta más a mujeres que a varones.



Su diagnóstico puede realizarse durante el embarazo, mediante un examen del cariotipo y a través de una muestra de ADN.
Los síntomas incluyen: microcefalia, micrognatia (mandíbula pequeña), retraso del crecimiento, hipotonía muscular, cardiopatía congénita, labio y paladar hendidos... Además, presentan un retraso tanto psíquico como motor.



Por desgracia, el pronóstico de esta afección en negativo, ya que no existe cura.
En España presenta una elevada mortalidad, principalmente por: apnea, neumonía y cardiopatía congénita.

Para más información, consulte:1, 2 y 3