Síndrome de Jacobsen

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El síndrome de Jacobsen es una enfermedad congénita causa por una anomalía cromosómica, una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11. Quienes la padecen suelen presentar los siguientes síntomas: retraso mental, retraso del desarrollo psicomotor, malformación en corazón, riñón, aparato digestivo, aparato genital y sistema nervioso central, hipertelorismo, ptosis palpebral, coloboma de iris, nariz ancha y orejas de implantación baja.

El diagnostico se realiza observando la clínica y se confirma con análisis citogenético. También se puede detectar durante el periodo prenatal mediante la realización de una amniocentesis. El tratamiento se basa en tratar los síntomas que aparecen.

Aquí un vídeo de una familia explicando las necesidades de su hijo con síndrome de Jacobsen y que quiere dar visibilidad a esta enfermedad.

Para más información consultar las página: 1,2,3.

Coroideremia

La coroideremia es una enfermedad hereditaria ligada a cromosoma X que se caracteriza por causar al afectado una pérdida progresiva de la visión debido a la degeneración de la coroides y de la retina. Está considerada como enfermedad rara debido a su baja incidencia (1 caso por cada 100.000 habitantes).

Las personas afectadas por este trastorno van adquiriendo pigmentación en la retina debido a que se degenera la coroides y no le aporta lo necesario a la primera. Como consecuencia de esto, comienza un proceso de reducción del campo de visión progresivo el cual tiene efecto tan lentamente que el afectado no es consciente de su defecto hasta que la enfermedad está ya muy avanzada y la reducción del campo visual es muy severa, de modo que a los 20 y 30 años se llega a tener una llamada ''visión de túnel''.

A día de hoy no existe un tratamiento preciso que sea capaz de detener la progresión de esta patología, pero existen muchas investigaciones centradas en buscar algún tipo de terapia para resolver este problema.

Para más información, consultar:
- http://www.coroideremia.org/
- https://www.ehu.eus/es/web/coroideremia

Ectrodactilia

Es una malformación congénita que causa la ausencia de uno o más dedos centrales de la mano, pie o ambos. Tiene un origen genético, por lo que es heredable.

Ectrodactilia en mano

Comunmente está asociado a la pérdida del cromosoma número 7, por lo que suele ir acompañado de pérdida de audición.

La terapia se basa en educar al paciente para que sea lo más funcional posible, dentro de sus limitaciones.

Ectrodactilia en pie

A pesar de todo, aún existen ciertos estigmas hacia las personas que presentan esta dolencia.






Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2 

Síndrome de Turner

Solo afecta a las mujeres y se debe a la ausencia total o parcial de un cromosoma X, Una mujer normal sería 46 X, mientras que una con síndrome de Turner es 45 X.

Es frecuente la presencia de cardiopatías congénitas, anomalías renales, telangiectasias en el aparato digestivo, TDAH, hipertensión...
Al nacer suelen presentar: cuello grueso y corto, pezones invertidos y separados, pliegues cutáneos laxos en la nuca... entre muchas otras manifestaciones.
El diagnóstico se basa en un análisis clínico y de cariotipo.

El tratamiento se basa en manejar las enfermedades asociadas a este trastorno genético, ya que en la actualidad no presenta cura.

A continuación, podemos ver un vídeo sobre un caso real, el de Sydney Mancini, una niña de 7 años con Síndrome de Turner.

Para más información consulte: 1 y 2 

Tetra y Pentasomía X

El síndrome del XXXX, o tetrasomía, es la adicción de dos cromosomas X y el síndrome del XXXXX, o pentasomía, es la adicción de tres cromosomas X. En total solo se han descrito unos 60 casos entre ambas anomalías. El origen de estos cromosomas extras se deben a una no disyunción materna durante la meosis y su diagnostico se realiza a través de una muestra de sangre y de los síntomas observables.

El tratamiento depende de la sintomatología que presente el paciente entre la que se encuentra: malformaciones cardiovasculares, anomalías renales, trastornos visuales, convulsiones, trastornos del crecimiento, hipotonía, estatura baja, microcefalía, clinodactilia, displasia de cadera o déficit intelectual entre muchos otros.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Enfermedad de Dent

La enfermedad de Dent es una patología de origen genético ligada al cromosoma X muy rara que afecta a los riñones de forma que se producen pérdidas importantes tales como proteínas, fósforo, calcio, glucosa e incluso llegando a dañar los riñones hasta causar fallo renal crónico.

Este trastorno se debe a mutaciones genéticas en el canal del cloro renal y algunas proteínas . Debido a la baja incidencia de la enfermedad de Dent, normalmente es diagnosticada como hipercalciuria idiopática, que es un exceso de calcio en la orina de causas indeterminadas. Entre los síntomas de esta enfermedad se incluyen la poliuria, sed extrema con deshidratación, nefrolitiasis e hipercalciuria.

No existe ningún tratamiento ni régimen formalmente aceptado para esta enfermedad, solo se llevan a cabo tratamientos de soporte a base de diuréticos tiazídicos y amilorida para aumentar la reabsorción de calcio y suplementos de vitamina D en pacientes con osteomalacia.

Para más información, consultar:
- https://medicina.ufm.edu/eponimo/enfermedad-de-dent/
- http://www.asdent.es/about/enfermedad-de-dent/

Síndrome del triple X

Síndrome del triple X es un trastorno genético donde las mujeres tienen un cromosoma X adicional. Esto se manifiesta de forma que la persona afectada tenga problemas de aprendizaje, una estatura alta, debilidad muscular, problemas de coordinación, convulsiones y problemas en los riñones, entre otros.

La causa de este cromosoma X extra se debe a un problema de no disyunción en la meiosis, es decir, el óvulo y el espermatozoide se dividen de forma incorrecta. Aunque en algunos casos se deben a una división celular errónea durante la etapa embrionaria, disyunción postcigótica.

Para detectar este cromosoma extra se debe realizar a través de una muestra de sangre y el tratamiento se basa en tratar los síntomas.

Aquí un vídeo de la estudiante Glenda López donde explica, de forma más amplia y extensa, el Síndrome del triple X.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

SÍNDROME DE EDWARDS

También conocido como trisomía del cromosoma 18 , se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.

Figura 1

Está asociado a defectos en la meiosis materna, y su riesgo aumenta con la edad de concepción . Además, es una enfermedad rara (Figura 1), que afecta más a mujeres que a varones.



Su diagnóstico puede realizarse durante el embarazo, mediante un examen del cariotipo y a través de una muestra de ADN.
Los síntomas incluyen: microcefalia, micrognatia (mandíbula pequeña), retraso del crecimiento, hipotonía muscular, cardiopatía congénita, labio y paladar hendidos... Además, presentan un retraso tanto psíquico como motor.



Por desgracia, el pronóstico de esta afección en negativo, ya que no existe cura.
En España presenta una elevada mortalidad, principalmente por: apnea, neumonía y cardiopatía congénita.

Para más información, consulte:1, 2 y 3

Síndrome del ojo de gato

Caitin Stickels, modelo con Síndrome del ojo de gato; fuente: www.google.es

El Síndrome del Ojo de Gato (CES) es una enfermedad originada por una anomalía cromosómica donde existe una trisomia o tetrasomía de cromosoma 22, es decir, existen 3 o 4 copias del fragmento 22q11 del cromosoma 22. Afecta de 1/50000 a 1/150000 personas.

Los síntomas son muy variados y las malformaciones pueden aparecer en varias partes del cuerpo, pero existen tres que son las más principales o características: las colobomas el iris, que es como una segunda pupila o una ranura en la pupila haciéndola parecer como la de un felino; marcas en la piel preaulicular, frente a la oreja; y la atresia anal, que es el estrechamiento o cierre del orificio nasal. Otros defectos pueden darse en el corazón,los riñones, las orejas, los genitales, los huesos como el de la mandíbula o una disminución de la capacidad intelectual.

  

Para diagnosticarlo, a parte de la observación de la sintomatología característica de esta enfermedad, se realiza un cariotipo y se emplea marcadores específicos en pruebas de hibridación fluorescente in situ (FISH). 

Su tratamiento se basa en tratar y corregir los síntomas o malformaciones que presente la persona.

Para más información consultar las páginas: 1, 2 ,3.