Síndrome de Dubowitz

www.google.es

El Síndrome de Dubowitz es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a múltiples órganos y los síntomas son muy variados, entre los que se encuentran: retraso en el crecimiento, microcefalia, eczemas cutáneos, déficit intelectual, dismorfia facial, trastornos de conducta como la hiperactividad o mayor tendencia a padecer leucemias o linfomas.

Se cree que la causa de la enfermedad recae en unas mutaciones en los genes NSUN2 y LIG4, aunque aun no está claro. Su diagnostico se base en las manifestaciones clínicas y su tratamiento consiste en corregir las anomalías que pueda presentar la persona, tratar los síntomas que aparezcan y ofrecer ayuda especializada para su desarrollo intelectual.

Aquí un video sobre Steve, una persona con Síndrome de Dubowitz.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.