Ictiosis arlequín

El síndrome de arlequín es una enfermedad hereditaria de patrón autosómico recesivo con una incidencia inferior a 1/1.000.000 individuos. Los afectados nacen con la piel engrosada y en escamas, y en ocasiones presentan deformidades faciales con párpados y labios volteados. Sufren mayor riesgo de alteraciones en la temperatura corporal, infecciones, problemas respiratorios y dificultad en la alimentación, por lo que presentan una elevada mortalidad en el primer año de vida.

Se puede realizar diagnóstico prenatal mediante técnicas como la ecografía con la que se pueden observar las deformidades y la descamación de la piel, y la amniocentesis para analizar el ADN.

El tratamiento se basa en reducir al mínimo los baños, usar jabones con baja toxicidad, hidratar la piel, tratamiento antibiótico frente infecciones y medidas de soporte respiratorio y nutricional.

A continuación, se expone el fragmento de un documental donde se narra un caso real. Nelly es la protagonista, una paciente que consigue sobrevivir al período neonatal y llegar a la etapa adulta, al contrario que sus otros cuatro hermanos. En el vídeo nos explica como es su día a día y la rutina que tiene que cumplir para seguir con vida.

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