Síndrome de Joubert

Se caracteriza por una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, además de una malformación congénita en el tronco cerebral.
Se transmite por herencia autosómica recesiva.

Imagen 1

A nivel clínico, se manifiesta por: cabeza grande, boca abierta con forma de rombo, frente prominente, ptosis, movimientos de protusión de la lengua... Todo esto, hace que a menudo se confunda con autismo. También puede causar problemas como nistagmo (movimiento involuntario de los ojos), retraso mental, problemas respiratorios o ataxia.

El diagnóstico se realiza en función de la clínica y mediante una resonancia magnética en la que se aprecia el "signo del diente molar" (imagen 1).
Como tratamiento se llevan a cabo programas de educación adaptada junto con terapias para mejorar la hipotonía y reducir el retraso del desarrollo motor.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2

Síndrome de Jacobsen

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El síndrome de Jacobsen es una enfermedad congénita causa por una anomalía cromosómica, una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11. Quienes la padecen suelen presentar los siguientes síntomas: retraso mental, retraso del desarrollo psicomotor, malformación en corazón, riñón, aparato digestivo, aparato genital y sistema nervioso central, hipertelorismo, ptosis palpebral, coloboma de iris, nariz ancha y orejas de implantación baja.

El diagnostico se realiza observando la clínica y se confirma con análisis citogenético. También se puede detectar durante el periodo prenatal mediante la realización de una amniocentesis. El tratamiento se basa en tratar los síntomas que aparecen.

Aquí un vídeo de una familia explicando las necesidades de su hijo con síndrome de Jacobsen y que quiere dar visibilidad a esta enfermedad.

Para más información consultar las página: 1,2,3.

Síndrome de Roberts

El Síndrome de Roberts es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Se caracteriza por un retraso en el crecimiento prenatal, malformaciones en las extremidades, anormalidades craneofaciales y retraso intelectual. Algunas de las malformaciones craneofaciales son labio leporino, paladar hendido, microcefalia o separación de los ojos.

El diagnóstico se realiza mediante pruebas citogenéticas que estudian los cromosomas. Y el tratamiento para los individuos que llegan a nacer y sobreviven a la infancia, se centra en mejorar o paliar los signos y síntomas del afectado para mejorar su calidad de vida.

Para más información acceder a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Síndrome de LEOPARD

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El síndrome de LEOPARD es una patología autosómica dominante cuyo nombre es el acrónimo de su sintomatología: lentiginosis (lunares) múltiple, trastornos electrocardiográficos, hipertelorismo ocular, estenosis de la arteria pulmonar, anomalías genitales, retraso del crecimiento y sordera. 

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Este trastorno se debe a alteraciones en los genes PTPN11 y RAF1 y para diagnosticarlo se detectar a través de la clínica y se confirma con una prueba genética. El tratamiento se basa en tratar los síntomas.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3,4,5.

Hipertricosis

Es el crecimiento excesivo de vello en lugares donde comunmente no debería de crecer. Se diferencia del hirsutismo en que este vello prolifera en zonas no dependientes de andrógenos.

Larry Gómez, el hombre con más vello corporal (98%)

Existen formas de la enfermedad hereditarias o adquiridas. En las primeras, se trata de herencia autosómica dominante.

La única afección que puede causar es meramente estética, sin embargo hay que tener precaución, ya que puede ser consecuencia de otros síndromes como: síndrome de Winchester, de piel tiesa, de teratógenos...
Incluso puede ser causado en formas más leves por desnutrición o determinados fármacos (ciclosporina, tacrólimus...)

El tratamiento consiste en que si no es secundario a otro síndrome, decolorar el vello, depilarlo (solo se consigue eliminar para siempre. si se destruyen las células germinales de este).

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Anemia de Blackfan-Diamond

Es una enfermedad rara que se caracteriza por displasia de la médula ósea, es decir, la médula ósea no produce correctamente células sanguíneas, lo cual resulta en anemia. Además, suele diagnosticarse en el primer año de vida.

Se transmite por herencia autosómica dominante y está causada por  mutaciones en diferentes genes.
Dependiendo de la mutación dará lugar a un subtipo diferente de la enfermedad.
Respecto a la clínica, causa: alteración del crecimiento, paladar hendido, ausencia de nudillos, contractura congénita, hombros estrechos...

Audrey Nethery y su padre

Se diagnostica mediante: un hemograma, biopsia médica, ecocardiograma o radiografía.
Como tratamiento se emplean corticoides, transfusiones de sangre y como último recurso, un trasplante de médula.


En esta foto, podemos ver a Audrey Nethery, una niña que se hizo conocida por su viral vídeo "Karaoke Monday". Con tan solo 9 años desprende alegría y vitalidad, a pesar de padecer anemia de Blackfan-Diamond.

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Síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es una enfermedad genética que causa anomalías en el crecimiento y desarrollo del cuerpo. Los síntomas más comunes son baja estatura, cuello corto y ancho, escoliosis, retraso de la pubertad, criptorquidia, forma anómala del tórax, problemas en el corazón, problemas de coagulación y leve discapacidad intelectual, entre otros.

El diagnóstico se basa en la sintomatología característica y se confirma mediante test genéticos. Además, se deben realizar pruebas complementarias para comprobar presencia de problemas en el corazón o de la coagulación.

En relación al tratamiento, no existe uno específico, pero se pueden tratar los diferentes síntomas. Por ejemplo, las discapacidades del desarrollo se tratan con estrategias de educación y la baja estatura mediante hormonas del crecimiento.

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Trombastenia de Glanzmann

Asociado a la consanguinidad, consiste en un trastorno de la función plaquetaria. Se transmite por herencia autosómica recesiva.
Entre los síntomas más comunes se encuentran: propensión a moratones, hemorragias nasales, de las encías, menorragias y hemorragias anormales tras cirugías, trabajos dentales...
En ocasiones excepcionales se manifiestan síntomas como hematemesis o sangre en heces.

El diagnóstico se basa en la asociación de sangrado mucocutáneo, ausencia de agregación plaquetaria en respuesta a todos los estímulos fisiológicos y un recuento y morfología plaquetarias normales.

Como tratamiento normalmente solo requieren que en intervenciones quirúrgicas o traumáticas se les administre el factor recombinante VIIa.
Además, se pueden emplea fármacos antifibrinolíticos: selladores de fibrina, complementos del hierro, anticonceptivos orales o transfusiones de plaquetas.

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Hipocondroplasia

La hipocondroplasia es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Es parecida a la acondroplasia, pero más leve. Los signos más comunes son apariencia fornida, extremidades cortas y laxas, cabeza grande, estatura baja, lordosis lumbar, manos y pies pequeños.

El diagnóstico no suele realizarse en los primeros años de vida, porque puede confundirse con personas de estatura baja pero que no están afectadas por la enfermedad. Se basa en la sintomatología y las pruebas con rayos X donde se observa si hay acortamiento de los huesos largos y los dedos de los pies y manos.

El tratamiento es quirúrgico en los casos en los que la enfermedad limite al afectado en su vida diaria: operaciones para alargar los huesos o laminectomías. Y en ocasiones, se recomienda el uso de hormonas del crecimiento.

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Síndrome de CHARGE

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El síndrome de CHARGE es un conjunto de anomalías congénitas cuyas iniciales en ingles forman el nombre de este síndrome: C-coloboma ocular; H-cardiopatía; A-atresia de las coanas; R-retraso del crecimiento y desarrollo; G-hipoplasia genital; y E-anomalías del pabellón auricular y/o sordera. Otras síntomas asociados son la ceguera, la microcefalia y la necesidad de gastrostomía.

La causa principal de esta enfermedad es una mutación en el gen CHD7. Se diagnostica mediante la observación clínica de los principales síntomas. También se realizan estudios de imagen por resonancia magnética de los lóbulos temporales y se confirma con una prueba genética. El tratamiento requerido es de tipo multidisciplinar que abarque  sintomatología que presente la persona.

Aquí un vídeo sobre la familia de Felipe, un niño con síndrome de Charge, que nos cuentan como es Felipe.

Para más información consultar las páginas:1,2,3.

Enfermedad de Canavan

Es un trastorno neurodegenerativo causado por la deficiencia de aspartoacilasa.

Es más frecuente en los judíos askenazi. Además, cabe destacar que se transmite por herencia autosómica recesiva, debido a una mutación en el gen ASPA (17p13.3).

Existen 2 tipos: grave (neonatal) y leve (diagnóstico en la niñez).
La forma neonatal se caracteriza por hipotonía, una concentración alta de ácido n-acetil-L-aspártico (NAA) en orina, sangre y líquido cefalorraquídeo. También presentan un letargo que evoluciona hacia el coma y la muerte.
La forma infantil presenta retraso en el desarrollo, discinesias, hipotonía, megalencefalia, ceguera...

En la actualidad no existe tratamiento. La grave tiene una esperanza de vida de 10 años, mientras que la leve tiene una esperanza de vida normal.

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Síndrome de Netherton

Es una de las enfermedades más raras, debido a que tiene una bajísima prevalencia.
Consiste en un trastorno dermatológico caracterizado por ictiosis, manifestaciones atópicas y anomalías capilares.
Las personas que la padecen presentan desde el nacimiento descamación de la piel, retraso en el desarrollo y pelo quebradizo. También pueden manifestar alteraciones en la absorción intestinal, diarrea, infecciones frecuentes, asma, urticaria, alergias alimentarias...

Todo este cuadro clínico es causado por una mutación en el gen SPINK5, y se transmite por herencia autosómica recesiva.

Como la mayoría de las enfermedades raras, carece de cura, pero existen tratamientos para aliviar los síntomas como emplear cremas hidratantes, una dieta alta en proteínas, inmunoglobulinas intravenosas para la infección...

A continuación podemos ver un vídeo sobre un caso real, a través del cual podremos entender las dificultades que supone padecer esta enfermedad.

Para más información, consulte el enlace:1

Síndrome de Hajdu Cheney

Pertenece al grupo de las acrosteolisis (osteolisis de las falanges distales, dismorfia craneofacial, anomalías óseas...)
Está provocada por mutaciones en el gen NOTCH2. Se transmite por herencia autosómica dominante.

Respecto a la clínica, se manifiesta desde la niñez, debido a una dismorfia craneofacial leve (la cual aumenta progresivamente con el tiempo).
Facialmente se caracteriza por ojos con inclinación descendente y cejas pobladas, micrognatia con paladar hendido, batrocefalia...
Además, presentan cuello corto y dedos cortos y anchos (que tienden a sufrir osteolisis en las falanges distales).
Todas estas malformaciones en el cráneo tienden a tener consecuencias neurológicas.

El diagnóstico se basa en la exploración clínica y en exámenes radiológicos.
No existe tratamiento, pero se pueden emplear fármacos para evitar la osteoporosis temprana y las fracturas.

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Enfermedad de Tangier

Es un trastorno del metabolismo de las proteínas, concretamente es una ausencia casi completa de las lipoproteínas HDL.

Se han descrito únicamente 100 casos en todo el mundo.
Su causa es una mutación en el gen ABCA1 (9q31)., por ello se transmite por herencia autosómica recesiva.

No existe tratamiento, pero se suele llevar a cabo una dieta baja en grasas, o fármacos que reduzcan los niveles de lipoproteínas LDL si hay problemas cardiovasculares.
A pesar de todo esto, el pronóstico para este tipo de pacientes es favorable.

Para saber más, consulte los enlaces: 1 y 2 

SÍNDROME DE WERNER

Consiste en un trastorno hereditario caracterizado por el envejecimiento prematuro en la adolescencia.

Tiende a manifestarse entre los 20 y 30 años mediante adelgazamiento, aparición de canas, cataratas bilaterales y cambios en la piel (úlceras, hiperqueratosis...)
Además, suelen darse otros trastornos característicos de una avanzada edad: diabetes mellitus, osteoporosis, ateroesclerosis... y las personas que lo padecen, tienden a ser más susceptibles al cáncer.

A la izquierda: paciente con 15 años.
A la derecha: la misma paciente con 48 años.

Se suele diagnosticar por los signos manifestados, aunque también se realiza un análisis genético para descartar la mutación.
Por desgracia no existe cura, por lo que el objetivo es paliar los síntomas derivados.

Para más información, consulte: 1 y 2 

Síndrome ABCD

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Síndrome ABCD es un trastorno hereditario causado por una mutación en el gen EDNRB. La manifestación de este trastorno es muy característica y su nombre viene dado por su sintomatología. La A viene del albinismo; la B de "Black lock" que hace referencia a la porción de color negro de su cabellera; la C hace alusión al desorden de la migración de los neurocitos intestinales que genera una disfunción intestinal; y la D es por "Deafness", sordera en español. Estos son los cuatro síntomas característicos que este síndrome.

El diagnostico se puede realizar antes de que el niño o niña nazca mediante un ultrasonido o después de su nacimiento con la aparición de los síntomas y la confirmación mediante una prueba genética. 

El tratamiento es inexistente, lo único que se puede hacer es tratar los síntomas.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Síndrome de Sanfilippo

Síndrome de Sanfilippo o Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII) es una enfermedad genética lisosomal en donde se produce la acumulación de heparán sulfato en la célula debido a que los lisosomas carecen de una enzima. La enfermedad se divide en cuatro tipos según el enzima inexistente: tipo A cuando no existe la enzima sulfamidasa, tipo B cuando falta la N-acetyl-glucasaminidasa, tipo C si es la N-acetyl-transferasa y tipo D si es la N-acetyl-glucosamina-6-sulfatasa.

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La enfermedad se manifiesta en forma de deterioro mental, hiperactividad, dificultad de aprendizaje, infecciones de oído y respiratorias, sensación del dolor reducida, alteraciones en la capacidad de ajustar la temperatura corporal, distensión abdominal, problemas de columna, valgo en las rodillas y cejas y pelo grueso y poblado. Es una enfermedad que provoca la muerte prematura durante la adolescencia.

Para su diagnostico se utiliza el test de Berry (análisis de orina) y se determina cual es la enzima faltante con un análisis de fibroblastos. El tratamiento consiste en una terapia enzimática sustitutoria (TES), también se ha probado el trasplante de médula osea o las chaperonas.

Aquí un vídeo que muestra la gravedad de esta enfermedad.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.  

Síndrome de Cornelia de Lange

El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad genética cuya incidencia está entre 1/10.000 y 1/30.000. Los afectados se caracterizan por rasgos faciales relacionados con retraso en el crecimiento y retraso mental. Nacen con bajo peso, baja estatura y microcefalia. Además suelen presentar reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos cardíacos, perdida de audición y vista, entre otros.

No existe un diagnóstico específico, por lo que este se basa en la clínica. Y el tratamiento está destinado a paliar los síntomas: medicamentos para controlar las convulsiones, cirugía para tratar las anomalías, suplementos o colocación de tubos para garantizar la nutrición y terapias físicas, ocupaciones y del habla.

Para más información acceda a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que afecta al sistema nerviosa y cuya incidencia está entre 1/10.000 y 1/20.000. Los afectados comienzan a presentar síntomas a partir de los 6 meses de vida mediante dificultades para alimentación, hipotonía y retraso en el desarrollo. Cuando alcanzan el primer año de edad se observa déficit intelectual, ausencia del habla, microcefalia, macrostomía, prognatia, hipoplasia maxilar y problemas neurológicos, entre otros. Al crecer, las características anteriores son menos marcadas y se produce engrosamiento facial, escoliosis torácica y dificultades en la movilidad.

El diagnóstico es principalmente clínico con apoyo del EEG y se puede confirmar mediante test citogenético y molecular. Y el tratamiento se basa en la fisioterapia, terapia ocupacional y del habla.

Para más información acceda a los siguientes enlaces: 1 y 2.
Para conocer las declaraciones de un niño afectado por la enfermedad y la visión de los padres hacia esta acceda al siguiente enlace: 3.

Enfermedad de Bloom

El síndrome de Bloom es una enfermedad con patrón de herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por una baja estatura debido a un retraso del crecimiento en la etapa prenatal, eritemas telangiectásico por hipersensibilidad a la luz solar, cara estrecha, orejas y nariz prominentes, hipoplasia malar y mandibular, disminución de la capacidad de atención y reducción de la memoria. Además, los afectados tienen mayor probabilidad de sufrir cáncer a edades tempranas e infecciones en trato gastrointestinal y respiratorio, por lo que la esperanza de vida se ve disminuida a los 50 años de edad.

El diagnóstico durante el embarazo puede realizarse mediante genética molecular realizando una biopsia o amniocentesis. Y el tratamiento consiste en antibióticos para resolver las infecciones, reducir o incluso evitar la exposición al sol y controles frecuentes por la posible aparición del cáncer.

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