Enanismo primordial

El enanismo primordial es un forma por frecuente de enanismo caracterizada  por un pequeño tamaño corporal en todas las etapas de la vida, incluso al nacer. Existen cinco subtipos y son las más formas más graves dentro de los 200 tipos de enanismo.

• Enanismo primordial de tipo I: presenta el cuerpo calloso poco desarrollado, vello fino, vértebras cortas, clavículas alargadas, fémures inclinados, caderas desplazadas y en ocasiones, microcefalia. Sufren convulsiones y apnea.
• Enanismo primordial de tipo II: es una forma más grave. Los afectados padecen problemas respiratorios, de alimentación, de la visión, hiperactividad, retraso mental, microdoncia y voz chillona. Además, en muchos de ellos se observan articulaciones dislocadas, escoliosis, retraso en la edad ósea y microcefalia.
• Síndrome de Seckel: los pacientes presenta microcefalia, escoliosis, convulsiones, retraso en la edad ósea y luxación de cadera y cabeza radial.
• Síndrome de Russel-Plata: se refleja con dedos de los pies palmeados, tono muscular débil, retraso en la edad ósea, voz con tono alto, mentón pequeño, hipoglucemia, frente ancha y labio superior delgado. 
• Síndrome de Gorlin-Meier: se observa por presencia de curvas en las clavículas, costillas muy delgadas, orejas pequeñas y dislocación de codo. 

El diagnóstico no suele producirse antes de que el niño alcance los 5 años de edad que es cuando es evidente el enanismo severo. Y en relación al tratamiento, se desconoce. La administración de hormonas de crecimiento es ineficaz en este tipo de enanismo, debido a que no es causado por la deficiencia de esta hormona.

A continuación, se expone el fragmento de un documental sobre un caso real. Charlotte es una niña afectada por esta enfermedad, y su familia nos narra como afecta la enfermedad a su vida diaria, cuales son sus necesidades y cual es la rutina que debe seguir.

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