Síndrome del cabello acerado

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El síndrome del cabello acerado o Enfermedad de Menkes es una patología hereditaria que afecta a la absorción del cobre e impidiendo un desarrollo adecuado tanto mental como físicamente. 

Se debe a una mutación el gen ATP7A que impide que llegue el suficiente cobre al cerebro y otras partes del cuerpo y que este se acumule en los riñones y el intestino delgado. Esto lleva a un retraso del crecimiento, a un deterioro progresivo del sistema nervioso y a un cabello ensortijado,escaso y acerado, de ahí el nombre.

Para diagnosticarlo se deben observar los síntomas, realizar una prueba para mirar los niveles de cobre y ceruloplasmina en sangre,una radiografía del caneo o esqueleto y una pruebe genética para detectar la mutación. El tratamiento se basa en los síntomas y la temprana administración de inyecciones de cobre puede frenar el desarrollo de la enfermedad.

Aquí un vídeo de María Sampietro que habla sobre como se le diagnosticó esta enfermedad a su hijo Marcos y como le afecta.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.