El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad genética cuya incidencia está entre 1/10.000 y 1/30.000. Los afectados se caracterizan por rasgos faciales relacionados con retraso en el crecimiento y retraso mental. Nacen con bajo peso, baja estatura y microcefalia. Además suelen presentar reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos cardíacos, perdida de audición y vista, entre otros.No existe un diagnóstico específico, por lo que este se basa en la clínica. Y el tratamiento está destinado a paliar los síntomas: medicamentos para controlar las convulsiones, cirugía para tratar las anomalías, suplementos o colocación de tubos para garantizar la nutrición y terapias físicas, ocupaciones y del habla.
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