Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que afecta al sistema nerviosa y cuya incidencia está entre 1/10.000 y 1/20.000. Los afectados comienzan a presentar síntomas a partir de los 6 meses de vida mediante dificultades para alimentación, hipotonía y retraso en el desarrollo. Cuando alcanzan el primer año de edad se observa déficit intelectual, ausencia del habla, microcefalia, macrostomía, prognatia, hipoplasia maxilar y problemas neurológicos, entre otros. Al crecer, las características anteriores son menos marcadas y se produce engrosamiento facial, escoliosis torácica y dificultades en la movilidad.

El diagnóstico es principalmente clínico con apoyo del EEG y se puede confirmar mediante test citogenético y molecular. Y el tratamiento se basa en la fisioterapia, terapia ocupacional y del habla.

Para más información acceda a los siguientes enlaces: 1 y 2.
Para conocer las declaraciones de un niño afectado por la enfermedad y la visión de los padres hacia esta acceda al siguiente enlace: 3.