El Síndrome del pañal azul es una enfermedad hereditaria y metabólica que dificulta la absorción del triptófano provocando que quien la padezca tenga una micción de color azul debido a la producción excesiva de indol e indicán. Esto acaba generando una hipercalcemia y una nefrocalcinosis que podría desencadenar a su vez una insuficiencia renal. Otros problemas que acompañan a esta enfermedad son los defectos de visión, la fiebre y los trastornos digestivos.
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La causa de la mala absorción del triptófano se debe a una mutación en los genes LAT2 y TAT1. Para diagnosticar esta enfermedad se debe indagar en los antecedentes familiares por si existió algún caso y se debe realizar pruebas de la función renal, una analítica de sangre que compruebe la cantidad de calcio en sangre y exámenes de orina para comprobar la cantidad de indol, indicán y ácido 5-hidroxiindolacético.
El tratamiento a seguir es una dieta baja en triptófano, calcio, proteínas y vitamina D y la toma de antibióticos que reduzcan las bacterias que degradan este aminoácido.
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