Enfermedad de Oguchi

La enfermedad es un trastorno autosómico recesivo muy poco común, sólo hay sobre unos 50 casos detectados. Se presenta con ceguera nocturna y una decoloración en el fondo del ojo amarillo-dorada o gris-plateada en presencia de luz llamada Mizuo-Nakaruma. La ceguera nocturna la padecen desde la infancia temprana, pero por el día su visión es normal. Además, algunos pacientes afirman que cuando están durante varias horas en lugares oscuros mejora su sensibilidad a la luz y cambia el fondo del ojo.

Se diagnostica ante la presencia de los signos y síntomas descritos con anterioridad, ceguera nocturna y el fenómeno de Mizuo-Nakamura que se observa mediante fundoscopia y electrorretinografía. Y
se confirma realizando un test genético.

Por el momento, no existe ningún tratamiento para la enfermedad, pero el pronóstico visual es bueno. Sólo en casos excepcionales, como pacientes de avanzada edad, puede producirse una reducción de la agudeza visual o una constricción del campo visual.

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