El síndrome del XXXX, o tetrasomía, es la adicción de dos cromosomas X y el síndrome del XXXXX, o pentasomía, es la adicción de tres cromosomas X. En total solo se han descrito unos 60 casos entre ambas anomalías. El origen de estos cromosomas extras se deben a una no disyunción materna durante la meosis y su diagnostico se realiza a través de una muestra de sangre y de los síntomas observables.
El tratamiento depende de la sintomatología que presente el paciente entre la que se encuentra: malformaciones cardiovasculares, anomalías renales, trastornos visuales, convulsiones, trastornos del crecimiento, hipotonía, estatura baja, microcefalía, clinodactilia, displasia de cadera o déficit intelectual entre muchos otros.
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