La enfermedad de Alexander es un raro trastorno neurodegenerativo de los astrocitos caracterizado por la leucodistrofia, basada en la destrucción de la vaina de mielina y la deposición de proteínas anormales llamadas fibras de Rosenthal.
Esta patología es causada por mutaciones en el gen GFAP; se hereda de forma autosómica dominante aunque en la mayoría de los casos se producen por nuevas mutaciones en el gen que aparecen por primera vez.
La enfermedad de Alexander presenta cuatro formas dependiendo de la edad en el comienzo de ésta (neonatal, infantil, juvenil y adulta) y los signos y síntomas pueden variar según estas condiciones. Por lo general la enfermedad se suele mnifestar por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, la ya mencionada presencia de las fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. Normalmente la enfermedad progresa hasta un deselace mortal.
No existe un tratamiento específico para curar este trastorno. Se lleva a cabo un tratamiento de apoyo que incluye cuidados generales, terapia física y ocupacional, tratamiento con antibióticos y fármacos para el control de convulsiones.
Para más información, consultar:
- https://www.ecured.cu/Enfermedad_de_Alexander
- https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12877/enfermedad-de-alexander
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