Síndrome de Claude-Bernard-Horner

Consiste en una lesión del nervio simpático cervical (va desde el hipotálamo hasta el ojo). Su causa puede ser debida a dos tipos de lesiones: centrales (como un tumor encefálico) o periféricas (por ejemplo un tumor de Pancoast).
También causa hiperemia del lado afectado y anhidrosis (ausencia o deficiencia de sudoración). Si su causa es congénita, el iris presenta un tono azul-grisáceo.

Se suele diagnosticar en función de la clínica, junto con otras pruebas para detectar la causa, como: un TAC, un análisis neurológico, oftalmológico...

Debido a que generalemente su causa es secundaria (enfermedad de Lyme, síndrome de Wallenberg...) el tratamiento se basa en detectar esta y aplicar el tratamiento correspondiente. Sin embargo, si la causa es congénita, no existe tratamiento.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2 (caso clínico).

Enfermedad de Erdheim-Chester

Para empezar, cabe indicar que pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como histoicitosis no-Langerhans. Provoca cambios xantogranulomatosos (tumores de granulaciones con depósitos de grasa intraóseos.

La etiología es desconocida, pero se cree que se trata de un trastorno reactivo neoplásico.
Como síntomas, destacan: afecciones óseas, esclerosis, pérdida de reflejos de los nervios periféricos, diarrea hemorrágica y fallos en diversos sistemas (renal, hepático...) que pueden llevar a la muerte.

Se diagnostica mediante un análisis histológico, una biopsia, una radiografía y una gammagrafía ósea.
Como tratamiento se suele recetar prednisona, es decir, un corticoide.


Como curiosidad, cabe destacar que esta enfermedad fue tratada en el capítulo 17 ("All in") de la 2ª temporada de la serie House.


Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2 (caso clínico)

ACROMEGALIA

Se debe a una sudoración excesiva, de la hormona del crecimiento (GH), lo cual suele estar relacionado con un adenoma hipofisario.

Maurice Tillet (afectado en el que se inspiraron para crear el personaje de Shrek).

Se diagnostica entre cuatro y diez años después de su inicio, debido a que su progresión es lenta.


Clínicamente, se caracteriza por:

• Rasgos faciales agrandados e hinchados.
• Manos y pies agrandados.
• Piel engrosada y grasa.
• Sudoración y olor corporal excesivos.
• Agrandamiento de órganos y tórax en tonel.

El tratamiento se basa en la extirpación del tumor que está originando la compresión (normalizando así los niveles de GH). Si esto no es efectivo, se recetan análogos de la somatostatina y/o agonistas de la dopamina. 

En la actualidad, se está empleado bastante la radioterapia.

Para más información, consultar los enlaces: 1 y 2

Síndrome de Sotos

www.google.es

El Síndrome de Sotos es un trastorno de sobrecrecimiento que se caracteriza por tres rasgos principales: la forma facial, la macrocefalia y la dificultad en el aprendizaje. Otros rasgos que también pueden presentar son anomalías neurológicas, cardíacas y oftalmológicas, edad ósea avanzada y riesgo de tumorogénesis.

La principal causa de esta enfermedad, El 75% de los casos, es debido a una mutación en el gen NSD1. Para diagnosticarlas se realiza un examen clínico, un estudio genético, una radiografía de edad osea y una resonancia magnética.

El tratamiento para las personas con síndrome de Sotos consiste en intentar corregir las anomalías que presentes y ayudarles con su dificultad en el aprendizaje.

Aquí un vídeos sobre una madre contando su experiencia de como su hija fue diagnosticada con el Síndrome de Soto y como y cual ayuda consiguió para su hija.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.