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El síndrome de Ondine o Síndrome de Hipoventilación Central Congénita (CCHS) es una enfermedad crónica, genética y potencialmente mortal que afecta al sistema nervioso autónomo de forma que la persona afectada tiene una respiración superficial durante periodos de vigilia y apneas mientras está dormido o en situaciones especiales como: cuando está muy cansado, concentrado o estresado o cuando enferma. Esto lleva a que la persona padezca de hipoxia o hipercapnia.
La causa está en una mutación en el gen Phox2B y en algunas ocasiones puede deberse a un traumatismo en el cerebro o la médula espinal. Su diagnóstico se basa en la sintomatología que presente el paciente y se confirma mediante la realización de una test genético. Se estima que 1 de cada 200.000 nacimientos sufre de esta enfermedad.
El tratamiento consiste en el uso de un ventilador mecánico, el aire puede ser administrado a través de una mascarilla o una traqueostomía, o en la estimulación del nervio frénico o del diafragma.
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