La enfermedad de Dent es una patología de origen genético ligada al cromosoma X muy rara que afecta a los riñones de forma que se producen pérdidas importantes tales como proteínas, fósforo, calcio, glucosa e incluso llegando a dañar los riñones hasta causar fallo renal crónico.
Este trastorno se debe a mutaciones genéticas en el canal del cloro renal y algunas proteínas . Debido a la baja incidencia de la enfermedad de Dent, normalmente es diagnosticada como hipercalciuria idiopática, que es un exceso de calcio en la orina de causas indeterminadas. Entre los síntomas de esta enfermedad se incluyen la poliuria, sed extrema con deshidratación, nefrolitiasis e hipercalciuria.
No existe ningún tratamiento ni régimen formalmente aceptado para esta enfermedad, solo se llevan a cabo tratamientos de soporte a base de diuréticos tiazídicos y amilorida para aumentar la reabsorción de calcio y suplementos de vitamina D en pacientes con osteomalacia.
Para más información, consultar:
- https://medicina.ufm.edu/eponimo/enfermedad-de-dent/
- http://www.asdent.es/about/enfermedad-de-dent/
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