Síndrome de Sotos

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El Síndrome de Sotos es un trastorno de sobrecrecimiento que se caracteriza por tres rasgos principales: la forma facial, la macrocefalia y la dificultad en el aprendizaje. Otros rasgos que también pueden presentar son anomalías neurológicas, cardíacas y oftalmológicas, edad ósea avanzada y riesgo de tumorogénesis.

La principal causa de esta enfermedad, El 75% de los casos, es debido a una mutación en el gen NSD1. Para diagnosticarlas se realiza un examen clínico, un estudio genético, una radiografía de edad osea y una resonancia magnética.

El tratamiento para las personas con síndrome de Sotos consiste en intentar corregir las anomalías que presentes y ayudarles con su dificultad en el aprendizaje.

Aquí un vídeos sobre una madre contando su experiencia de como su hija fue diagnosticada con el Síndrome de Soto y como y cual ayuda consiguió para su hija.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.