Síndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur

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El Síndrome de Graham Little es una enfermedad que afecta principalmente a mujeres adultas y que se caracteriza por una triada cínica: alopecia cicatrizal progresiva del cuero cabelludo, alopecia cicatrizal (adelgazamiento) del bello axilar e inguinal y pápulas queratósica foliculares (liquen plano folicular).

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La causa es desconocida hasta el momento y se diagnostica a través de la clínica, confirmandola con una biopsia del cuero cabelludo. El tratamiento se centra en detener la perdida de pelo mediante el uso de corticosteroides, retinoides, fotoquimioterapia (PUVA), antipalúdicos y antibióticos.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Síndrome de Poland

Se caracteriza por el subdesarrollo o ausencia del pectoral mayor en un lado del cuerpo. También puede acompañarse de malformaciones torácicas o dextrocardia (el corazón se encuentra en el lado derecho).

Es más frecuente en hombres, sin embargo, cuando afecta a mujeres estas consultan a un especialista más rápido debido a que interfiere en el desarrollo de la mama.
Su causa exacta se desconoce, pero se cree que se debe a una interrupción en el flujo de sangre hacia las arterias subclavias en torno al día 46 del desarrollo embrionario.
A pesar de todo, es difícil heredar esta afección.

El tratamiento varía según el sexo. Las técnicas más empleadas son: prótesis, injerto de grasa y transferencia del músculo dorsal ancho.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2

Ectrodactilia

Es una malformación congénita que causa la ausencia de uno o más dedos centrales de la mano, pie o ambos. Tiene un origen genético, por lo que es heredable.

Ectrodactilia en mano

Comunmente está asociado a la pérdida del cromosoma número 7, por lo que suele ir acompañado de pérdida de audición.

La terapia se basa en educar al paciente para que sea lo más funcional posible, dentro de sus limitaciones.

Ectrodactilia en pie

A pesar de todo, aún existen ciertos estigmas hacia las personas que presentan esta dolencia.






Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2 

AGENESIA RENAL

Se trata de una malformación de los conductos renales, concretamente es una ausencia total de la formación de uno (unilateral) o ambos (bilateral) riñones, y con ello la ausencia de uréteres.

Se sabe que su transmisión es por herencia, pero todavía se está investigando al respecto .
La agenesia unilateral no suele causar síntomas en los afectados si el otro riñón es completamente funcional. Sin embargo, a largo plazo puede causar proteinuria, hipertensión e insuficiencia renal.
Además, suele estar relacionada a otras anomalías: cardíacas, gastrointestinales o del aparato genital (en el mismo lado del cuerpo que se produce la ausencia del riñón).

Por otra parte, la agenesia bilateral se manifiesta y presenta graves consecuencias desde el momento del nacimiento.

Para más información, consulte los enlaces:  1 y 2