Síndrome de Ehlers-Danlos

Consiste en un conjunto de enfermedades que afectan al tejido conectivo, el cual da apoyo a la piel, vasos sanguíneos, huesos, ligamentos, tendones y órganos.

Su origen se debe a mutaciones en diferentes genes, y además es hereditario. Aunque, en ocasiones se salta alguna generación.

Actualmente se han llegado a describir hasta 13 subtipos de esta enfermedad, y su forma de herencia varía según este.
El diagnóstico temprano es fundamental. Se realiza principalmente mediante los signos, síntomas y el historial médico.

Para el diagnóstico de algunos subtipos también se emplean pruebas genéticas o bioquímicas.

Entre sus síntomas destacan:

Ejemplo de hiperextensibilidad articular

• Hipermovilidad o hiperextensibilidad de las articulaciones. Esto supone un riesgo de dislocación.
•  Piel "aterciopelada", elástica y frágil (con moratones frecuentes).
• Mala cicatrización.
• Dolor en las articulaciones.
• Asociado a problemas vasculares.

En la actualidad no existe cura, por lo que el objetivo es paliar los síntomas. Para ello, se emplean medicamentos o fisioterapia.

Además, existen una serie de protocolos de actuación ante situaciones como: operaciones, partos... 

Para más información, consulte: 1, 2 y 3