Distonía focal

La distonía focal es una disfunción neurológica que afecta a músculos específicos. Se caracteriza por sacundidas involuntarias de los músculos, temblores, contracciones, espasmos o bloqueo. Existen diferentes tipos: blefaroespasmo afecta a los ojos, cervical a cuello y hombros, oromandibular a cara boca o mandíbula, laríngea a cuerdas vocales, de la mano a manos y antebrazos.

El diagnóstico se basa en la sintomatología y se confirma mediante la realización de un electromiograma y electrocardiograma. En cuanto al tratamiento, se recomiendan fármacos específicos al tipo de paciente, la toxina butilí
nica que en pequeñas cantidades proporciona alivio frente a los espasmos musculares y cirugía para los pacientes que no mejoren con las opciones anteriores.

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Dermatomiositis juvenil

La dermatomiositis juvenil es una enfermedad autoinmune que afecta a los niños de entre 5 y 10 años. Se caracteriza por la inflamación de los músculos, piel y vasos sanguíneos. Los afectados sufren debilidad en los músculos del cuello, hombros y cadera, pero no tienen dolor.

El diagnóstico se realiza mediante los signos clínicos y la resonancia magnética nuclear muscular. Otras pruebas diagnósticas más invasivas que se pueden realizar son las biopsias musculares y la electromiografía. Y el tratamiento se basa en pautar corticoides y restablecer la función física mediante fisioterapia.

La Dra. Ivon Karina Ruiz López nos va a explicar brevemente de que trata la enfermedad y como aceta a los pacientes.

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Síndrome de PAPA

El síndrome de PAPA (artritis piógena, pioderma gangrenoso y acné) es una enfermedad autoinflamatoria que afecta a las articulaciones y la piel. El liquido sinovial es purulento con acumulación de neutrófilos, aparecen úlceras y acné noduloquístico. Traumatismos menores pueden desencadenar la artritis.

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Se debe a una mutación en el gen PSTPIP1 que se manifiesta de forma dominante. El diagnostico debe incluir la artritis idiopática juvenil y otros síndromes autoinflamatorios. También se puede biopsia la úlcera que debe presentar ulteración superficial e inflamación neutrófila. Para el tratamiento se utiliza anakinra, anti-TNF o etanercep y para el acné tetraciclina o isotretinoína.

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Deformidad de Madelung

La deformidad de Madelung consiste en la dislocación dorsal del cúbito distal debido al acortamiento y arqueamiento de radio y cúbito. Se produce por un crecimiento desorganizado de la epífisis radial y se aprecia entre la infancia y la adolescencia. Los afectados presentan movilidad limitada de la muñeca y el codo, inclinación palmar y cubital,  huesos carpiales en forma de cuña.

Esta anomalía es el principal signo de la discondrosteosis de Léri-Weill y un signo ocasional del síndrome de Turner.

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Parálisis de Erb-Duchenne

La parálisis de Erb-Duchenne es una lesión del plexo braquial (grupo de nervios alrededor del hombro) que produce pérdida de la funcionalidad o debilidad del brazo cuando estos nervios se dañan. La causa puede ser falta de espacio en el útero materno o un parto complicado. Otros factores de riesgo son los partos de nalgas y mayor tamaño al nacer.

El diagnóstico se basa en el examen físico para comprobar la movilidad de los miembros superiores y la respuesta del reflejo de Moro; la radiografía se utiliza para buscar fracturas. El tratamiento consiste en ejercitar los brazos y en caso de no observar mejoría se recurre a cirugía.

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Amioplasia

La amioplasia congénita es la forma más común de artrogriposis múltiple congénita y la incidencia es de 1/3.000 nacimientos. Se caracteriza por la falta de desarrollo de los músculos, la presencia de contracturas y deformidades en las articulaciones de los recién nacidos. También padecen hombros rotados internos, codos extendidos y muñecas flexionadas en el cúbito. El trastorno surge cuando el feto tiene el espacio suficiente para moverse en el útero y se forma tejido conectivo a mayores que fijan las articulaciones.

El tratamiento se basa en la cirugía para tratar las deformidades de las articulaciones.

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Síndrome de Ehlers-Danlos

Consiste en un conjunto de enfermedades que afectan al tejido conectivo, el cual da apoyo a la piel, vasos sanguíneos, huesos, ligamentos, tendones y órganos.

Su origen se debe a mutaciones en diferentes genes, y además es hereditario. Aunque, en ocasiones se salta alguna generación.

Actualmente se han llegado a describir hasta 13 subtipos de esta enfermedad, y su forma de herencia varía según este.
El diagnóstico temprano es fundamental. Se realiza principalmente mediante los signos, síntomas y el historial médico.

Para el diagnóstico de algunos subtipos también se emplean pruebas genéticas o bioquímicas.

Entre sus síntomas destacan:

Ejemplo de hiperextensibilidad articular

• Hipermovilidad o hiperextensibilidad de las articulaciones. Esto supone un riesgo de dislocación.
•  Piel "aterciopelada", elástica y frágil (con moratones frecuentes).
• Mala cicatrización.
• Dolor en las articulaciones.
• Asociado a problemas vasculares.

En la actualidad no existe cura, por lo que el objetivo es paliar los síntomas. Para ello, se emplean medicamentos o fisioterapia.

Además, existen una serie de protocolos de actuación ante situaciones como: operaciones, partos... 

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