Síndrome del ojo de gato

Caitin Stickels, modelo con Síndrome del ojo de gato; fuente: www.google.es

El Síndrome del Ojo de Gato (CES) es una enfermedad originada por una anomalía cromosómica donde existe una trisomia o tetrasomía de cromosoma 22, es decir, existen 3 o 4 copias del fragmento 22q11 del cromosoma 22. Afecta de 1/50000 a 1/150000 personas.

Los síntomas son muy variados y las malformaciones pueden aparecer en varias partes del cuerpo, pero existen tres que son las más principales o características: las colobomas el iris, que es como una segunda pupila o una ranura en la pupila haciéndola parecer como la de un felino; marcas en la piel preaulicular, frente a la oreja; y la atresia anal, que es el estrechamiento o cierre del orificio nasal. Otros defectos pueden darse en el corazón,los riñones, las orejas, los genitales, los huesos como el de la mandíbula o una disminución de la capacidad intelectual.

  

Para diagnosticarlo, a parte de la observación de la sintomatología característica de esta enfermedad, se realiza un cariotipo y se emplea marcadores específicos en pruebas de hibridación fluorescente in situ (FISH). 

Su tratamiento se basa en tratar y corregir los síntomas o malformaciones que presente la persona.

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