Enfermedad de Bloom

El síndrome de Bloom es una enfermedad con patrón de herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por una baja estatura debido a un retraso del crecimiento en la etapa prenatal, eritemas telangiectásico por hipersensibilidad a la luz solar, cara estrecha, orejas y nariz prominentes, hipoplasia malar y mandibular, disminución de la capacidad de atención y reducción de la memoria. Además, los afectados tienen mayor probabilidad de sufrir cáncer a edades tempranas e infecciones en trato gastrointestinal y respiratorio, por lo que la esperanza de vida se ve disminuida a los 50 años de edad.

El diagnóstico durante el embarazo puede realizarse mediante genética molecular realizando una biopsia o amniocentesis. Y el tratamiento consiste en antibióticos para resolver las infecciones, reducir o incluso evitar la exposición al sol y controles frecuentes por la posible aparición del cáncer.

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