Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un raro trastorno degenerativo del cerebro que resulta ser invariablemente mortal. Éste afecta a una de cada un millón de personas en todo el mundo.

Esta patología se caracteriza por un deterioro mental muy rápido, producido en solo unos meses por lo general, englobando diversos síntomas y signos como diversos cambios en la personalidad, depresión, ansiedad, pérdida de memoria, insomnio, visión borrosa o ceguera, pensamiento alterado o dificultades para hablar o tragar. Todos estos síntomas de carácter mental van empeorando conforme la enfermedad avanza. Por lo general se produce la muerte en menos de un año y suele producirse por insuficiencia cardíaca, respiratoria o diversas infecciones como la neumonía.

A día de hoy no existe un tratamiento específico para la ECJ, si bien existe un tratamiento que tiene como objetivo el alivio de los síntomas del afectado y hacer sentir a éste lo más cómodo como sea posible.

Para más información, consultar:
- https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/laenfermedad_de_creutzfeldt_jakob.htm
- https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/creutzfeldt-jakob-disease/symptoms-causes/syc-20371226

Síndrome de la persona rígida

El Síndrome de la Persona Rígida (SPS) es un trastorno neurológico que se caracteriza por la progresiva rigidez del tronco y de los miembros acompañada de espasmos musculares dolorosos. Se da más frecuentemente en mujeres que en hombres.

La causa se debe a una respuesta autoinmune, es decir, el propio sistema inmunológico ataca al organismo, en especifico, a la descarboxilasa del ácido glutámico (GAD) encargada de producir el neurotransmisor ácido gamma-aminobutírico (GABA), que controla el movimiento muscular.

Para su diagnostico se realiza una extracción sanguínea para medir los niveles de GAD en sangre, se observa la clínica y se realiza un electromiograma. Se trata con diazepan, benzodiazepinas, baclofeno, clonazepam, inmunoglobulina intravenosa y terapia inmunosupresiva (azatriopina o CE).

Aquí un vídeo sobre Debra, una persona con SPS que explica lo que este trastorno y lo que implica tenerlo.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Síndrome de Sanfilippo

Síndrome de Sanfilippo o Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII) es una enfermedad genética lisosomal en donde se produce la acumulación de heparán sulfato en la célula debido a que los lisosomas carecen de una enzima. La enfermedad se divide en cuatro tipos según el enzima inexistente: tipo A cuando no existe la enzima sulfamidasa, tipo B cuando falta la N-acetyl-glucasaminidasa, tipo C si es la N-acetyl-transferasa y tipo D si es la N-acetyl-glucosamina-6-sulfatasa.

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La enfermedad se manifiesta en forma de deterioro mental, hiperactividad, dificultad de aprendizaje, infecciones de oído y respiratorias, sensación del dolor reducida, alteraciones en la capacidad de ajustar la temperatura corporal, distensión abdominal, problemas de columna, valgo en las rodillas y cejas y pelo grueso y poblado. Es una enfermedad que provoca la muerte prematura durante la adolescencia.

Para su diagnostico se utiliza el test de Berry (análisis de orina) y se determina cual es la enzima faltante con un análisis de fibroblastos. El tratamiento consiste en una terapia enzimática sustitutoria (TES), también se ha probado el trasplante de médula osea o las chaperonas.

Aquí un vídeo que muestra la gravedad de esta enfermedad.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.  

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que afecta al sistema nerviosa y cuya incidencia está entre 1/10.000 y 1/20.000. Los afectados comienzan a presentar síntomas a partir de los 6 meses de vida mediante dificultades para alimentación, hipotonía y retraso en el desarrollo. Cuando alcanzan el primer año de edad se observa déficit intelectual, ausencia del habla, microcefalia, macrostomía, prognatia, hipoplasia maxilar y problemas neurológicos, entre otros. Al crecer, las características anteriores son menos marcadas y se produce engrosamiento facial, escoliosis torácica y dificultades en la movilidad.

El diagnóstico es principalmente clínico con apoyo del EEG y se puede confirmar mediante test citogenético y molecular. Y el tratamiento se basa en la fisioterapia, terapia ocupacional y del habla.

Para más información acceda a los siguientes enlaces: 1 y 2.
Para conocer las declaraciones de un niño afectado por la enfermedad y la visión de los padres hacia esta acceda al siguiente enlace: 3.

Síndrome de la mano extraña

El síndrome de la mano extraña, síndrome de la mano alienígena o síndrome del Dr. Strangelove es un trastorno neurológico que consiste en movimientos involuntarios e incontrolados de uno de los dos brazos y manos, acompañados de una sensación de extrañeza respecto a la extremidad afectada. Puede producirse tanto por lesiones en el cuerpo calloso como en el lóbulo frontal o corteza cerebral, ocasionadas por tumores cerebrales, aneurismas, traumatismos craneales o cirugías cerebrales.

El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y mediante un TAC o resonancia del sistema nervioso central se confirman las posibles lesiones causantes de la enfermedad. Y respecto al tratamiento, no existe ninguno específico, aunque tratar la lesión que lo produce puede disminuir los síntomas.

Para más información acceda a los siguientes enlaces: 1 y 2

Enfermedad de Alexander

La enfermedad de Alexander es un raro trastorno neurodegenerativo de los astrocitos caracterizado por la leucodistrofia, basada en la destrucción de la vaina de mielina y la deposición de proteínas anormales llamadas fibras de Rosenthal.

Esta patología es causada por mutaciones en el gen GFAP; se hereda de forma autosómica dominante aunque en la mayoría de los casos se producen por nuevas mutaciones en el gen que aparecen por primera vez.

La enfermedad de Alexander presenta cuatro formas dependiendo de la edad en el comienzo de ésta (neonatal, infantil, juvenil y adulta) y los signos y síntomas pueden variar según estas condiciones. Por lo general la enfermedad se suele mnifestar por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, la ya mencionada presencia de las fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. Normalmente la enfermedad progresa hasta un deselace mortal.

No existe un tratamiento específico para curar este trastorno. Se lleva a cabo un tratamiento de apoyo que incluye cuidados generales, terapia física y ocupacional, tratamiento con antibióticos y fármacos para el control de convulsiones.

 Para más información, consultar:
- https://www.ecured.cu/Enfermedad_de_Alexander
- https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12877/enfermedad-de-alexander

Síndrome de Ondine

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El síndrome de Ondine o Síndrome de Hipoventilación Central Congénita (CCHS) es una enfermedad crónica, genética y potencialmente mortal que afecta al sistema nervioso autónomo de forma que la persona afectada tiene una respiración superficial durante periodos de vigilia y apneas mientras está dormido o en situaciones especiales como: cuando está muy cansado, concentrado o estresado o cuando enferma. Esto lleva a que la persona padezca de hipoxia o hipercapnia.

La causa está en una mutación en el gen Phox2B y en algunas ocasiones puede deberse a un traumatismo en el cerebro o la médula espinal. Su diagnóstico se basa en la sintomatología que presente el paciente y se confirma mediante la realización de una test genético. Se estima que 1 de cada 200.000 nacimientos sufre de esta enfermedad.

El tratamiento consiste en el uso de un ventilador mecánico, el aire puede ser administrado a través de una mascarilla o una traqueostomía, o en la estimulación del nervio frénico o del diafragma.

Para más información consultar las siguientes páginas: 1, 2, 3, 4.