MSUD

También conocida como "la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce". Se produce por un defecto en el complejo multienzimático deshidrogenasa, lo que conlleva a una dificultad para metabolizar los aminoácidos de cadena ramificada.

Se detecta al nacer y si no se hace, se generan sustancias tóxicas que llegan a causar una encefalopatía.

Se transmite por herencia, concretamente autosómica recesiva, y afecta tanto a hombres como a mujeres.

Existen cuatro subtipos: clásica, intermedia, sensible e intermitente. Entre los síntomas más característicos se encuentran: vómitos, letargo, rechazo alimentario y el olor dulzón característico de la orina.

El tratamiento consiste en un control médico y nutricional. Además de seguir una dieta baja en aminoácidos de cadena ramificada, a algunos niños se les da leche de fórmula especial (adaptada a sus necesidades).

Imagen explicativa de la MSUD

Para saber más, consultar:

• https://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Amino_acid/MSUD.html
• http://www.fundacionenhue.org/e15.php