Síndrome de múltiples puntos blancos evanescentes

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El síndrome de múltiples puntos blancos evanescentes (SMPBE) es una causa rara de pérdida de agudeza visual, a veces bilateral, en jóvenes y que es reversibles, puesto que a los pocos meses se recupera la visión por lo que no hace falta un tratamiento. Las causas son desconocidas pero se baraja la posibilidad de que sea una enfermedad hereditarias ligada al sexo o que se deba a una infección vírica.

Las personas se quejan de destellos y flotadores y en el epitelio pigmentario o en la retina profunda aparecen puntos blancos múltiples y la mácula adopta un patrón granular. Para su detección se realizan una angiografía fluoreceínica y un electrorretinograma. Para ver la evolución del padecimiento se lleva a cabo un estudio del campo visual.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.

Síndrome de CHARGE

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El síndrome de CHARGE es un conjunto de anomalías congénitas cuyas iniciales en ingles forman el nombre de este síndrome: C-coloboma ocular; H-cardiopatía; A-atresia de las coanas; R-retraso del crecimiento y desarrollo; G-hipoplasia genital; y E-anomalías del pabellón auricular y/o sordera. Otras síntomas asociados son la ceguera, la microcefalia y la necesidad de gastrostomía.

La causa principal de esta enfermedad es una mutación en el gen CHD7. Se diagnostica mediante la observación clínica de los principales síntomas. También se realizan estudios de imagen por resonancia magnética de los lóbulos temporales y se confirma con una prueba genética. El tratamiento requerido es de tipo multidisciplinar que abarque  sintomatología que presente la persona.

Aquí un vídeo sobre la familia de Felipe, un niño con síndrome de Charge, que nos cuentan como es Felipe.

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La enfermedad de Stargardt

La enfermedad de Stargardt es distrofia macular hereditaria donde se produce una pedida del enfoque y nitidez en la visión con dificultades para adaptarse a la penumbra debido a la aparición de un moteada macular y perimacular irregular blanco-amarillento en el fondo del ojo y una lesión atrófica macular central.

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Es una enfermedad recesiva causada por la mutación del gen ABCA4 que provoca la acumulación de lipofuscina en las células del epitelio pigmentario de la retina. Se diagnostica con un examen oftalmológico donde se incluye: una oftalmoscopia, pruebas de agudeza y campo visual, un electrorretinograma, angiografía con fluoresceína, autofluorescencia del fondo del ojo y tomografía de coherencia óptica.

No existe un tratamiento especifico para esta enfermedad, lo que se recomienda es el consumo de vitamina A y el uso e gafas con protección ultravioleta. Se deben realizar revisiones oftalmológicas cada cierto tiempo.

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XERODERMIA PIGMENTOSA

Consiste en una genodermatosis, que se caracteriza por una sensibilidad extrema a las radiaciones ultravuoleta en los ojos y en la piel. Las personas afectadas presentan un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel.

Se suele detectar en los primeros meses de vida, debido a eritemas que tardan semanas en curarse y quemaduras solares. Además, suelen presentar piel seca y lesiones pigmentarias.
Su diagnóstico se realiza en función de la sensibilidad a los rayos UV y mediante pruebas celulares de reparación defectuosa del ADN.
Como tratamiento, se debe de acudir frecuentemente al dermatólogo y al oftalmólogo, evitar la exposición a la luz solar y tomar suplementos como vitamina D.

Para más información, consulte: 1 y 2

ENFERMEDAD DE COATS

En esta enfermedad los vasos sanguíneos de la retina se encuentran dilatados y permeables. Como consecuencia la sangre sale a la retina provocando la acumulación excesiva de lípidos. Si esta situación emperoase, causaría el desprendimiento de la retina y la pérdida de visión.
Presenta cinco etapas, de las cuales la primera consiste en que los vasos están dilatados pero no son permeables; y en la quinta el paciente manifiesta dolor y pérdida de visión.

En su inicio es prácticamente asintomática, pero a medida que avanzan las etapas, se manifiestan diferentes síntomas, llegando a poder causarse incluso el desprendimiento de la retina.
El diagnóstico lo lleva a cabo el oftalmólogo mediante: oftalmoscopia indirecta, resonancia magnética, angiografía...entre otros métodos.

El tratamiento depende de la fase. Si hay exudación, se suele emplear láser o crioterapia para realizar la constricción de los vasos sanguíneos.

Para más información, consulte: 1 y 2

ANIRIDIA

Es una enfermedad congénita, crónica y hereditaria, debida a una mutación el el gen PAX6.
Se caracteriza por la ausencia total o casi completa del iris, aunque también afecta a otras estructuras del ojo.

Las personas que la padecen suelen presentar fotofobia y una visión muy reducida. Además, a lo largo de su vida tienden a manifestar: cataratas, ptosis palpebral, ojo seco, glaucoma...

A pesar de que su diagnóstico es sencillo, el pronóstico de cada paciente varía dependiendo de las afecciones.
Las personas con aniridia tienen que realizar un examen ocular de forma frecuente y llevar unas gafas para proteger el ojo de la luz solar. Además, se les tratarán las diferentes dolencias derivadas, ya mencionadas anteriormente.

Por último, cabe destacar que existe un grupo de apoyo: Aniridia Foundation International  (http://www.aniridia.net/).

Para más información, consulte : 1 y 2