domingo, 23 de diciembre de 2018

Hasta pronto



Bueno, hasta aquí ha llegado Enfermedades raras.

Por motivos académicos debemos de abandonar las publicaciones.
Esperamos que hayáis aprendido y comprendido las dificultades a las que se enfrentan estos pacientes de forma diaria.

Si queréis buscar más información, podéis acceder a páginas como: Pubmed, Orphanet, Elsevier, FEDER...

¡Hasta pronto!

sábado, 22 de diciembre de 2018

Colangitis Esclerosante Primaria

La colangitis esclerosante primaria es una patología colestásica crónica, se caracteriza por la inflamación con fibrosis en las vías biliares intra y extrahepáticas.

 
Vídeo sobre la colangitis esclerosante primaria
 
Para más información, consultar:
- http://www.elsevier.es/es-revista-gastroenterologia-hepatologia-14-articulo-colangitis-esclerosante-primaria-diagnostico-pronostico-S0210570510000518
- https://www.youtube.com/watch?v=h8toVi_kOlg

Distonía focal

La distonía focal es una disfunción neurológica que afecta a músculos específicos. Se caracteriza por sacundidas involuntarias de los músculos, temblores, contracciones, espasmos o bloqueo. Existen diferentes tipos: blefaroespasmo afecta a los ojos, cervical a cuello y hombros, oromandibular a cara boca o mandíbula, laríngea a cuerdas vocales, de la mano a manos y antebrazos.

El diagnóstico se basa en la sintomatología y se confirma mediante la realización de un electromiograma y electrocardiograma. En cuanto al tratamiento, se recomiendan fármacos específicos al tipo de paciente, la toxina butilí
nica que en pequeñas cantidades proporciona alivio frente a los espasmos musculares y cirugía para los pacientes que no mejoren con las opciones anteriores.

Para más información acceder a los siguientes enlaces: 1 y 2.

Enfermedad del Crohn


La enfermedad del Crohn es una patología inflamatoria crónica de origen autoinmune, y se cree que también es hereditaria, que afecta principalmente al tracto intestinal, en especial al íleon y el comienzo del colón, aunque puede afectar a cualquier parte del aparato digestivos. Es una enfermedad rara aunque no en Europa.

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Los síntomas son muy variados y no todos los pacientes presentan la misma sintomatología debido a que la localización de la afectación es muy variada. Entre ellos están: dolor abdominal (cólicos), diarrea, fiebre, hinchazón, dolor o secreción anal, absceso rectal, lesión cutáneas, fisura, pérdida de peso y dolor de articulaciones.

Para diagnosticarla se hace una revisión de la historia clínica, de los medicamentos que se están tomando y de los antecedentes familiares, se realiza un examen físicos y una serie de pruebas diagnosticas, como: análisis de sangre y de heces, colonoscopia, endoscopia esofagogastroduodenal y enteroscopia, endoscopia por cápsula, estudio de transito esofagogastroduodenal y una tomografía computarizada.

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No existe cura para a enfermedad. Se tratan los síntomas con medicamentos antiinflamatorios y el algunas ocasiones inmunosupresores o antibióticos. En los casos más graves se recurre a la cirugía. Aquí abajo os dejo unos consejos.

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Para más información consultar las páginas: 1,2,3.