Enfermedad de Niemann-Pick

La enfermedad de Niemann-Pick es un trastorno hereditario de muy poca frecuencia que afecta a la capacidad del organismo para metabolizar grasas (lípidos y colesterol) dentro de las células. Como consecuencia, estas células no funcionan adecuadamente y a la larga acaban muriendo. Esta patología por lo general puede afectar al cerebro, el hígado, el bazo, los nervios, la médula ósea e incluso a los pulmones.

Entre los síntomas más destacables dados en esta enfermedad se encuentran la torpeza y dificultad al caminar, alteraciones del sueño, contracciones musculares excesivas o movimiento de los ojos, dificultad para tragar y comer y neumonía recurrente.

Hoy en día no existe un tratamiento curativo para la enfermedad de Niemann-Pick, por lo cual solo se dispone de medidas paliativas que se basan en la actuación sobre los síntomas y las posibles complicaciones que se puedan producir.

Para más información, consultar:
- https://enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=929&Itemid=200
- https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13510/enfermedad-de-niemann-pick
- https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/niemann-pick/symptoms-causes/syc-20355887