
La osteopetrosis es una enfermedad congénita en la que los huesos son demasiado densos debido a un desequilibrio entre la formación y la destrucción de hueso. Los síntomas derivados son: huesos gruesos y frágiles; anemia, infecciones o hemorragias por la perdida de médula ósea; deformación de la cara, aumento de la presión craneal y compresión de los nervios por crecimiento de los huesos craneales.
El diagnóstico se basa en los signos y síntomas clínicos junto con radiografías, y se confirma mediante test genéticos. Y el tratamiento está dirigido a reducir la sintomatología, en casos más graves se realizan transplantes de células madres hematopoyéticas.
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