domingo, 2 de diciembre de 2018

Síndrome de Donohue

El síndrome de Donohue o Leprechaunismo consiste en un desorden genético muy raro cuya prevalencia se encuentra en menos de un caso por cada millón de bebés nacidos, existiendo solo alrededor de 50 casos en todo el mundo.

Las personas que padecen este trastorno se caracterizan por un grave trastorno en el crecimiento intrauterino y postnatal, lo cual les atribuye características de enanos y ser más pequeños de lo habitual. Además poseen un receptor de la insulina con una deficiente funcionalidad (muy reducida).

En cuanto al tratamiento, al estar hablando de una patología tan rara, es muy complicado llegar a uno exacto, sobre todo si se tiene en cuenta de que las probabilidades de supervivencia son muy bajas, ya que la mitad de los afectados no llegan a sobrepasar los 2 años de vida. Con todo esto, se ha dado un caso en el que un tratamiento, a base de la combinación de la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina 3 (IGFBP-3), se pudo llegar a aumentar la esperanza de vida del paciente.

Para más información, consultar:
- https://sindromede.org/donohue/
- https://www.ecured.cu/S%C3%ADndrome_de_Donohue

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