Síndrome de Netherton

Es una de las enfermedades más raras, debido a que tiene una bajísima prevalencia.
Consiste en un trastorno dermatológico caracterizado por ictiosis, manifestaciones atópicas y anomalías capilares.
Las personas que la padecen presentan desde el nacimiento descamación de la piel, retraso en el desarrollo y pelo quebradizo. También pueden manifestar alteraciones en la absorción intestinal, diarrea, infecciones frecuentes, asma, urticaria, alergias alimentarias...

Todo este cuadro clínico es causado por una mutación en el gen SPINK5, y se transmite por herencia autosómica recesiva.

Como la mayoría de las enfermedades raras, carece de cura, pero existen tratamientos para aliviar los síntomas como emplear cremas hidratantes, una dieta alta en proteínas, inmunoglobulinas intravenosas para la infección...

A continuación podemos ver un vídeo sobre un caso real, a través del cual podremos entender las dificultades que supone padecer esta enfermedad.

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