Aspartilglucosaminuria

La aspartilglucosaminuria es una enfermedad lisosomal de depósito causada por la deficiencia de la enzima aspartylglycosaminasa, la cual es esencial para la descomposición química de los oligosacáridos. Este trastorno solo se hace evidente cuando el afectado tiene ya algunos meses.

Entre los síntomas más destacables se incluyen distintas características faciales y óseas, opacidades del cristalino, trastornos del comportamiento, epilepsia, hepatomegalia y retraso mental.

A día de hoy no existe un tratamiento específico para la aspartilglucosaminuria, con esto, existen estudios que barajan las posibilidades de llevar a cabo tratamientos de reemplazo de la enzima que podrían suponer un gran avance para el futuro.

Para más información, consultar:
- https://enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=730&Itemid=171
- https://www.mpsesp.org/portal1/M_item-detail.asp?contentid=893