martes, 4 de diciembre de 2018

Enfermedad de Tangier

Es un trastorno del metabolismo de las proteínas, concretamente es una ausencia casi completa de las lipoproteínas HDL.

Se han descrito únicamente 100 casos en todo el mundo.
Su causa es una mutación en el gen ABCA1 (9q31)., por ello se transmite por herencia autosómica recesiva.


No existe tratamiento, pero se suele llevar a cabo una dieta baja en grasas, o fármacos que reduzcan los niveles de lipoproteínas LDL si hay problemas cardiovasculares.
A pesar de todo esto, el pronóstico para este tipo de pacientes es favorable.

Para saber más, consulte los enlaces: 1 y

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