Síndrome de Joubert

Se caracteriza por una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, además de una malformación congénita en el tronco cerebral.
Se transmite por herencia autosómica recesiva.

Imagen 1

A nivel clínico, se manifiesta por: cabeza grande, boca abierta con forma de rombo, frente prominente, ptosis, movimientos de protusión de la lengua... Todo esto, hace que a menudo se confunda con autismo. También puede causar problemas como nistagmo (movimiento involuntario de los ojos), retraso mental, problemas respiratorios o ataxia.

El diagnóstico se realiza en función de la clínica y mediante una resonancia magnética en la que se aprecia el "signo del diente molar" (imagen 1).
Como tratamiento se llevan a cabo programas de educación adaptada junto con terapias para mejorar la hipotonía y reducir el retraso del desarrollo motor.

Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2