Enanismo tanatofórico

El enanismo tanatofórico o displasia tanatofórica es una enfermedad genética que afecta al desarrollo del esqueleto. Tiene una incidencia de entre 1/50.000 y 1/20.000. Y los afectados presentan miembros cortos, deformidades en el tórax, costillas cortas y macrocefalia.

El diagnóstico se realiza mediante ecografía, ya que los rasgos característicos ya se aprecian en el embarazo. En el primer trimestre se observa el acortamiento de las extremidades y en el segundo trimestre la cabeza aumentada de tamaño.

El pronóstico es malo. En la mayoría de los casos, la muerte se produce en el vientre o al poco tiempo de nacer. El tratamiento se basa en evitar las posibles complicaciones durante el embarazo y el parto. Y si el feto afectado nace con vida, éste se centra en los cuidados paliativos.

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