La enfermedad de Stargardt es distrofia macular hereditaria donde se produce una pedida del enfoque y nitidez en la visión con dificultades para adaptarse a la penumbra debido a la aparición de un moteada macular y perimacular irregular blanco-amarillento en el fondo del ojo y una lesión atrófica macular central.
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Es una enfermedad recesiva causada por la mutación del gen ABCA4 que provoca la acumulación de lipofuscina en las células del epitelio pigmentario de la retina. Se diagnostica con un examen oftalmológico donde se incluye: una oftalmoscopia, pruebas de agudeza y campo visual, un electrorretinograma, angiografía con fluoresceína, autofluorescencia del fondo del ojo y tomografía de coherencia óptica.
No existe un tratamiento especifico para esta enfermedad, lo que se recomienda es el consumo de vitamina A y el uso e gafas con protección ultravioleta. Se deben realizar revisiones oftalmológicas cada cierto tiempo.
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