Tiende a manifestarse entre los 20 y 30 años mediante adelgazamiento, aparición de canas, cataratas bilaterales y cambios en la piel (úlceras, hiperqueratosis...)
Además, suelen darse otros trastornos característicos de una avanzada edad: diabetes mellitus, osteoporosis, ateroesclerosis... y las personas que lo padecen, tienden a ser más susceptibles al cáncer.
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| A la izquierda: paciente con 15 años. A la derecha: la misma paciente con 48 años. |
Se suele diagnosticar por los signos manifestados, aunque también se realiza un análisis genético para descartar la mutación.
Por desgracia no existe cura, por lo que el objetivo es paliar los síntomas derivados.
Para más información, consulte: 1 y 2
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