Diafanoespondilodisostosis

La diafanoespondilodisostosis es un raro trastorno que se caracteriza por diversas anormalidades en la formación de los huesos, entre ellas la ausencia de osificación en la columna y sacro. Se especula que est enfermedad se produce a consecuencia de una herencia autosómica recesiva.

Esta patología está caracterizada por diversas manifestaciones clínicas entre las que destacan un cuello corto, tórax ancho, pelvis estrecha y reducción del número de costillas. Además están asociadas otras anomalías tales como diferentes problemas renales, ojos separados, fontanelas grandes o problemas de oído.

No existe un tratamiento dado que la gran mayoría de afectados fallecen antes de nacer o lo hacen poco después a causa de una insuficiencia respiratoria.

Para más información, consultar:
- http://www.femexer.org/4714/diafano-espondilodisostosis/
- http://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Diafanoespondilodisostosis.htm