Síndrome ABCD

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Síndrome ABCD es un trastorno hereditario causado por una mutación en el gen EDNRB. La manifestación de este trastorno es muy característica y su nombre viene dado por su sintomatología. La A viene del albinismo; la B de "Black lock" que hace referencia a la porción de color negro de su cabellera; la C hace alusión al desorden de la migración de los neurocitos intestinales que genera una disfunción intestinal; y la D es por "Deafness", sordera en español. Estos son los cuatro síntomas característicos que este síndrome.

El diagnostico se puede realizar antes de que el niño o niña nazca mediante un ultrasonido o después de su nacimiento con la aparición de los síntomas y la confirmación mediante una prueba genética. 

El tratamiento es inexistente, lo único que se puede hacer es tratar los síntomas.

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