Síndrome de Pearson

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El síndrome de Pearson es una enfermedad mitocondrial que se debe a un efecto es la fosforilación oxidativa por una multiplicación del ADN mitocondrial que acaba provocando una anemia sideroblástica refractaria asociada con una neutropenia profunda o trombocitopenia, vacuolización de los precursores de la médula ósea y disfunción de exocrina del páncreas.

Para su diagnostico se realizan varias pruebas y exámenes: estudios de laboratorio, neuroradiologias, biopsia muscular y análisis de la actividad de enzimas. El tratamiento se centra en los síntomas

que acompañan a la enfermedad.

Aquí un vídeo donde la hermana de Rubén, un niño con síndrome de Pearson, nos cuenta como es el día a día de su hermano.

Para más información consultar las páginas: 1,2,3.