 |
| www.google.es |
El síndrome de Timothy es una enfermedad congénita que afecta a diferentes partes del cuerpo, en especial el corazón, el sistema nervioso y los dedos. La personas afectadas presentan una prolongación del intervalo QT, dedos palmeados, tabique nasal aplanado, orejas de implantación baja, mandíbula superior reducida, labio superior fino y autismo o trastornos del espectro autista.
Se debe a una mutación del gen CACNA1C y se diagnostica mediante la clínica y con una extracción de una muestra de sangre para encontrar la mutación. El tratamiento consiste en la corrección de defectos a través de la cirugía, la prescripción de propanolol o bloqueadores beta-adrenérgicos y la inserción de un marcapasos.
No hay comentarios:
Publicar un comentario