Síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es una enfermedad genética que causa anomalías en el crecimiento y desarrollo del cuerpo. Los síntomas más comunes son baja estatura, cuello corto y ancho, escoliosis, retraso de la pubertad, criptorquidia, forma anómala del tórax, problemas en el corazón, problemas de coagulación y leve discapacidad intelectual, entre otros.

El diagnóstico se basa en la sintomatología característica y se confirma mediante test genéticos. Además, se deben realizar pruebas complementarias para comprobar presencia de problemas en el corazón o de la coagulación.

En relación al tratamiento, no existe uno específico, pero se pueden tratar los diferentes síntomas. Por ejemplo, las discapacidades del desarrollo se tratan con estrategias de educación y la baja estatura mediante hormonas del crecimiento.

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