Asociado a la consanguinidad, consiste en un trastorno de la función plaquetaria. Se transmite por herencia autosómica recesiva.
Entre los síntomas más comunes se encuentran: propensión a moratones, hemorragias nasales, de las encías, menorragias y hemorragias anormales tras cirugías, trabajos dentales...
En ocasiones excepcionales se manifiestan síntomas como hematemesis o sangre en heces.
El diagnóstico se basa en la asociación de sangrado mucocutáneo, ausencia de agregación plaquetaria en respuesta a todos los estímulos fisiológicos y un recuento y morfología plaquetarias normales.
Como tratamiento normalmente solo requieren que en intervenciones quirúrgicas o traumáticas se les administre el factor recombinante VIIa.
Además, se pueden emplea fármacos antifibrinolíticos: selladores de fibrina, complementos del hierro, anticonceptivos orales o transfusiones de plaquetas.
Para más información, consulte los enlaces: 1 y 2
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