Síndrome de Cockayne

El síndrome de Cockayne consiste en un trastorno hereditario de carácter multisistémico en el que el paciente sufre una gran cantidad de anormalidades sistémicas. Entre los posibles síntomas existentes en esta patología son destacables la baja estatura, fotosensibilidad, vejez prematura (progenia), pérdida de la audición y retraso moderado o grave del aprendizaje. Este trastorno es causado por las mutaciones producidad en los genes ERCC8 o ERCC6 y es heredado de forma autosómica recesiva.

A día de hoy no existe ni cura ni tratamiento para el síndrome de Cockayne. El tratamiento existente se basa en un sistema de apoyo en el cual se pueden llevar acabo programas educativos para el retraso de desarrollo, medicamentos para la epasticidad y temblores según sea necesario, uso de medidas de protección solar o tratamientos para la pérdida de audición.

Para más información, consultar:
- https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12817/sindrome-de-cockayne
- https://sindrome-de.info/cockayne/