Síndrome de Coffin-Lowry

El síndrome de Coffin-Lowry (SCL) consiste en un trastorno neurológico genético que se caracteriza por un retraso del crecimiento y psicomotor, dismorfismo facial, anomalías en los dígitos y cambios esqueléticos progresivos.

Esta patología está causada por mutaciones en el gen RPS6KA3, el cual codifica para la proteína RSK2, proteína quinasa regulada por factores de crecimiento.

El SCL afecta en mayor medida a hombres que mujeres y confiere a la persona afectada con unos rasgos característicos que incluyen frente prominente, ojos espaciados e inclinados hacia abajo o dedos cortos y cónicos además de otras diversas anomalías esqueléticas.

No existe un tratamiento específico a día de hoy para este trastorno. Por lo general el síndrome de Coffin-Lowry se trata de forma en la que se ofrezca el apoyo necesario a los afectados además de una terapia sintomática.

Para más información, consultar:
- https://www.ahedysia.org/patologias/115-sindrome-de-coffin-lowry
- https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1781-pruebas-geneticas-coffin-lowry-sindrome-de-coffin-lowry-syndrome-gen-i-rps6ka3-i